«Мы пытаемся выявить новые« орфографические ошибки »или варианты в генетическом коде, которые могут повлиять на риск рака яичников у женщины», — сказала соисследователь Дженни Пермут Вей, доктор философии, научный сотрудник отдела эпидемиологии рака. в Онкологическом центре Моффитта. «Нас особенно интересуют генетические варианты, которые не распространены в популяции (те, которые носят менее 1–20 женщин), потому что необычные варианты недостаточно хорошо изучены, и данные свидетельствуют о том, что они могут значительно способствовать риску рака».Это крупнейшее в своем роде исследование, в котором используются новые технологии для всестороннего изучения наследственной основы рака яичников.
Чтобы захватить необычные генетические варианты, в исследовании использовался массив генотипирования экзома для генотипа 7060 случаев эпителиального рака яичников (EOC) и 6712 женщин без рака из Консорциума ассоциации рака яичников. Предварительные данные этого крупномасштабного исследования выявили новые варианты, которые могут влиять на восприимчивость к EOC.
«Рак яичников — основная причина смерти от гинекологических злокачественных новообразований, и он обычно диагностируется на поздней стадии с небольшими шансами на излечение», — сказала Дженнифер А. Доэрти, доктор философии, член онкологического центра Дартмута-Хичкока и Норриса Коттона. соавтор исследования. «Это совместное усилие, включающее 19 исследований, проведенных международным консорциумом ассоциации рака яичников, дает ключи к разгадке, которые приведут к лучшему пониманию того, как и почему развивается рак яичников, а также может послужить основой для целевых стратегий лечения, профилактики и скрининга».Исследователи выражают признательность Консорциуму ассоциации рака яичников и Генетическим ассоциациям и механизмам в онкологии (GAME-ON): инициативе исследования общегеномной ассоциации Национального института рака (U19-CA148112).