Эволюционный биолог профессор Питер Холланд и аспирантка Энн Бут идентифицировали и назвали гены, известные как Argfx, Leutx, Dprx и Tprx, в данных, опубликованных проектом Human Genome Project в 2002 году. Гены принадлежат к группе гомеобоксов, и было известно, что другие гены гомеобокса направляют формирование тканей и органов в процессе развития. Однако когда они попытались выяснить, что именно делают недавно открытые гены, они столкнулись с проблемой.
Профессор Холланд объяснил: «Чтобы определить функцию гена, вы сначала посмотрите, где она включена или выражена. Но где бы мы ни искали эти гены, мы не видели их экспрессии, что делало их функцию все более и более загадкой. Так продолжалось до тех пор, пока исследователи в Китае не секвенировали все гены, активные на самых ранних стадиях развития человека, и именно там мы обнаружили, что наши гены включены.
Это дало нам важную подсказку ».Исследователи доктор Игнасио Маэзо и доктор Томас Данвелл, члены оксфордской исследовательской группы, тщательно проанализировали данные и обнаружили, что гены активируются на удивительно короткий период, когда эмбрион представляет собой крошечный шар из 8-16 клеток.
Этот этап отмечает момент, непосредственно предшествующий тому, как клетки принимают решение, формировать ли часть плаценты или вырасти в сам эмбрион. Затем гены просто отключаются.Игнасио Маэзо сказал: «Было действительно шокирующим обнаружить, что эти гены считываются всего за несколько часов за всю нашу жизнь».
Чтобы выяснить, что они делают, Томас Данвелл взял каждый ген по очереди и экспрессировал их в нормальных взрослых клетках, выращенных в культуре. Он объяснил: «Мы обнаружили, что наши гены активируют или выключают десятки других генов, включая набор, который может подготовить эмбрион к клеточным решениям, которые он собирается принять».
Питер Холланд прокомментировал: «Если оплодотворение является ключом к развитию человека, то эти гены контролируют переключение на первую передачу».В этой истории также есть эволюционный поворот. Команда обнаружила, что эти гены встречаются только у плацентарных млекопитающих, которые несут свои эмбрионы внутри себя, как и люди.Игнасио Маэзо объяснил: «Они находятся на 19-й хромосоме, которая, как известно, является нестабильной частью нашего генома.
Думайте об этом как о кипящем котле ДНК, в который добавляются и удаляются отдельные фрагменты ДНК, время от времени образующие совершенно новые гены. На заре плацентарных млекопитающих, 70 миллионов лет назад, эти гены возникли и были захвачены эволюцией для выполнения новой задачи — контроля над тем, что клетки делают на самых ранних стадиях развития ».