В 2012 году полный анализ Y-хромосомы (переданной от отцов сыновьям) показал, что отцовская генетическая линия Эци все еще присутствует в современных популяциях. Напротив, исследования митохондриальной ДНК (передаваемой только через мать ее потомству) оставили много вопросов, которые все еще остаются открытыми.
Чтобы выяснить, оставила ли генетическая линия по материнской линии Ледяного человека, жившего в восточных Альпах более 5300 лет назад, свой след в нынешних популяциях, исследователи из Европейской академии Больцано / Бозена (EURAC) сравнили его митохондриальную ДНК с 1077 современные образцы. Исследование пришло к выводу, что материнская линия Iceman, названная K1f, в настоящее время вымерла. Вторая часть исследования, сравнение генетических данных мумии с данными из других европейских образцов неолита, предоставила информацию о происхождении K1f: исследователи постулируют, что митохондриальная линия Iceman произошла локально в Альпах, в популяции, которая демографически не росла.
Исследование, которое также разъясняет генетическую историю Эци в контексте европейских демографических изменений со времен неолита и далее, было опубликовано в Scientific Reports, журнале с открытым доступом группы Nature.«Митохондриальная ДНК мумии была впервые проанализирована в 1994 году». — говорит Валентина Койя, биолог из EURAC и первый автор исследования. «Это было относительно легко проанализировать и — вместе с Y-хромосомой — позволяет нам вернуться в прошлое, рассказывая нам о генетической истории человека. Несмотря на это, генетическая связь между материнской линией Айсмена и линиями, обнаруженными в современное население еще не было ясно ".
Самое последнее исследование, касающееся анализа полной митохондриальной ДНК Оци, проведенное в 2008 году другими исследовательскими группами, показало, что материнская линия Iceman, названная K1f, больше не прослеживается в современных популяциях. Однако исследование не прояснило, было ли это связано с недостаточным количеством образцов для сравнения или действительно ли K1f вымер.
Валентина Койа поясняет далее: «Первую гипотезу нельзя было исключить, учитывая, что исследование рассматривало только 85 современных сравнительных образцов из линии K1 — генетической линии, которая также включает в себя линию Otzi, — которые включали несколько образцов из Европы и особенно ни одного. из восточных Альп, которые являются домом для популяций, предположительно имеющих генетическую преемственность с ледяным человеком.Чтобы проверить две гипотезы, нам нужно было сравнить митохондриальную ДНК Эци с большим количеством современных образцов ». Таким образом, исследовательская группа EURAC в сотрудничестве с Римским университетом Ла Сапиенца и Университетом Сантьяго-де-Компостела сравнила митохондриальную ДНК Iceman с этим из 1077 особей, принадлежащих к линии K1, из которых 42 образца происходят из восточных Альп и были впервые проанализированы в этом исследовании. Новое сравнение показало, что ни линия Iceman, ни какие-либо другие эволюционно близкие линии не присутствуют в современные популяции: поэтому исследователи склоняются к гипотезе о том, что материнская генетическая ветвь Эци вымерла.Остается объяснить, почему материнская линия Эци исчезла, в то время как его отцовская линия, названная G2a, все еще существует в Европе.
Чтобы прояснить этот момент, исследователи из EURAC сравнили митохондриальную ДНК Эци и Y-хромосому с доступными данными из многочисленных древних образцов, найденных в 14 различных археологических раскопках по всей Европе. Результаты показали, что отцовская линия Эци была очень распространена в разных регионах Европы в эпоху неолита, в то время как его материнская линия, вероятно, существовала только в Альпах.
Объединив генетические данные о древних и современных образцах, а именно о тех, которые уже представлены в литературе и проанализированы в этом исследовании, исследователи теперь предложили следующий сценарий для объяснения генетической истории Iceman: отцовская линия Отци, G2a, является частью древний генетический субстрат, прибывший в Европу с Ближнего Востока с миграциями первых неолитических народов около 8000 лет назад. Дополнительные миграции и другие демографические события, произошедшие после эпохи неолита в Европе, затем частично заменили G2a другими линиями, за исключением географически изолированных областей, таких как Сардиния. В отличие от этого, материнская ветвь Ледяного Человека зародилась в восточных Альпах по крайней мере 5300 лет назад. Те же миграции, которые только частично заменили его отцовскую линию, привели к исчезновению его материнской линии, которая была унаследована в небольшой и демографической стационарной популяции.
Группы из восточных Альп фактически значительно увеличились в размерах только с бронзового века, о чем свидетельствуют археологические исследования, проведенные на территории, населенной ледяным человеком.