Исследователи предлагают провести клинические испытания ингибиторов PI3K для этой конкретной группы пациентов с хордомой, которым могут помочь существующие методы лечения.Хордома — редкая форма рака костей, поражающая людей всех возрастов и поражающая 1 из каждых 800 000 человек в Великобритании. Хордомы — это медленнорастущие, но агрессивные и опасные для жизни опухоли, которые образуются в телах позвонков, крестце и основании черепа.
Считается, что злокачественная опухоль развивается из устойчивой эмбриональной ткани, известной как хорда.Поскольку они затрагивают важные структуры, такие как ствол головного мозга, спинной мозг, важные нервы и артерии, хордомы трудно поддаются лечению.
Хирургия и лучевая терапия в настоящее время являются единственными эффективными формами лечения.Впервые ученые использовали секвенирование всего генома, чтобы лучше понять биологию, лежащую в основе хордомы. Результаты показывают многообещающие новые варианты лечения рака с плохим прогнозом.
Команда изучила опухоли хордомы у 104 пациентов и обнаружила, что 16% образцов опухолей имели генетические изменения или мутации в генах передачи сигналов PI3K. Эти гены являются мишенью для существующих лекарств, известных как ингибиторы PI3K, которые используются для лечения многих видов рака, включая рак груди, рак легких и лимфому, но еще не рассматривались для лечения хордомы.В течение некоторого времени было известно, что ген brachyury, или T, играет роль в хордоме, но впервые команда использовала геномное секвенирование, чтобы продемонстрировать, что только одна дополнительная копия гена T, по-видимому, управляет этими опухолями.
Команда также обнаружила новый ген рака, специфичный для хордомы, известный как LYST, который не был обнаружен ни при каком другом раке. Это открытие требует будущих исследований.Доктор Сэм Бехджати, первый автор из Wellcome Trust Sanger Institute, сказал: «Секвенируя ДНК опухолей, мы получаем гораздо более четкое представление о генетических изменениях, которые вызывают хордому.
Мы показали, что у определенной группы пациентов с хордомой может быть лечили ингибиторами PI3K, исходя из их мутаций. Это было бы упущено, если бы мы не провели геномное секвенирование их опухолей ».Джош Соммер, выживший после хордомы и исполнительный директор Chordoma Foundation, США, сказал: «Эти результаты представляют собой важный шаг вперед в понимании основных причин хордомы и вселяют надежду на то, что скоро для некоторых пациентов могут быть доступны более эффективные методы лечения».
Профессор Адриенн Фланаган, ведущий автор из Королевской национальной ортопедической больницы NHS Trust и Института рака Университетского колледжа Лондона, сказала: «Это исследование предоставляет ресурс для исследования хордомы на долгие годы. В будущем мы надеемся охватить хордому с трех сторон: испытание ингибиторов PI3K в хордоме, разработка терапевтического подхода к отключению дополнительной копии гена Т и изучение функции LYST как гена рака и его роли в развитии хордомы ».