Исследования показывают, что генетическая наследственность намного важнее при раке яичек, чем при большинстве других типов рака, где генетика обычно составляет менее 20 процентов риска.Полученные данные свидетельствуют о том, что тестирование ряда генетических вариантов, связанных с раком яичек, может быть эффективным при выборе пациентов, которые находятся в группе повышенного риска, что потенциально открывает пути предотвращения заболевания.Ученые из Института исследований рака в Лондоне вместе с коллегами из Германии, Швеции и США использовали два независимых подхода для анализа риска опухолей половых клеток яичек — наиболее распространенного типа рака яичек.Их исследование, опубликованное в журнале Scientific Reports и финансируемое Фондом Movember, Институтом исследований рака (ICR) и Cancer Research UK, является крупнейшим исследованием, когда-либо изучавшим опухоли половых клеток яичек в деталях.
Исследователи впервые использовали статистический анализ для изучения закономерностей наследственного рака яичек в семейных группах у 15,7 миллионов человек из семейной базы данных рака Шведского регистра населения, включая 9 324 случая рака яичек.Затем они подробно изучили генетический код 6000 британских мужчин из двух предыдущих исследований рака яичек, 986 из которых были диагностированы.Комбинированный анализ показал, что 49% всех возможных факторов, влияющих на риск рака яичек, передаются по наследству.
Было обнаружено, что унаследованный риск возникает из-за большого количества незначительных вариаций в коде ДНК, а не из-за одного дефектного гена с большим эффектом.Хотя за последние пять лет в ICR были предприняты значительные усилия по выявлению мутаций, связанных с риском рака яичек, исследование также показало, что эти известные мутации составляют лишь 9,1% риска развития заболевания.
Поэтому большинство генетических вариантов, повышающих риск рака яичек, еще предстоит идентифицировать.Выявление большего количества этих «скрытых» мутаций может позволить врачам проверять мужчин на риск рака яичек, увеличивая шансы предотвратить заболевание или выявить его на ранней стадии.Доктор Клэр Тернбулл, старший научный сотрудник генетики и эпидемиологии Института исследований рака в Лондоне, сказала:«Наше исследование показало, что рак яичек является сильно наследуемым заболеванием.
Примерно половина риска развития рака яичек у мужчин обусловлена генами, которые он унаследовал от своих родителей, а вторая половина — факторами окружающей среды и поведением."Наши результаты имеют важное значение, поскольку они показывают, что, если мы сможем обнаружить эти генетические причины, скрининг мужчин с семейным анамнезом рака яичек может помочь диагностировать тех, кто подвергается наибольшему риску, и помочь им управлять этим риском.«Но наше исследование также показывает, что предстоит еще много работы. Существует множество генетических факторов, вызывающих рак яичек, которые нам еще предстоит найти, поэтому первым шагом должно быть определение генетических драйверов рака яичек, чтобы мы могли разработать новые способы предотвращения этого ».
Сэм Гледхилл, глобальный менеджер программ по борьбе с раком яичка Movember Foundation, сказал:«Это значительный шаг вперед в борьбе за мир, в котором ни один мужчина не умирает от рака яичек. Доктор Тернбулл и ее команда из ICR собрали важные доказательства, чтобы продемонстрировать, что генетические факторы могут в будущем помочь идентифицировать мужчин и мальчиков, у которых риск развития рака яичек.
Эти открытия помогают раскрыть тайны этого относительно плохо изученного рака и могут в конечном итоге определить потенциальные цели лечения для борьбы с этим заболеванием.