Эти результаты исследования InterPregGen опубликованы в Nature Genetics. Работа была проведена экспертами-генетиками из Великобритании, стран Северной Европы и Центральной Азии и является первой, в которой показано влияние ДНК плода на здоровье его матери.Преэклампсия поражает до 5% беременностей и впервые подозревается, когда у женщины обнаруживается высокое кровяное давление, обычно во второй половине беременности. Состояние может вызвать серьезные осложнения, включая припадки, инсульт, проблемы с печенью и кровью, а в некоторых случаях смерть матери и ребенка.
В 5-летнем исследовании участвовали команды из Великобритании, Исландии, Финляндии, Норвегии, Казахстана и Узбекистана. Они изучили генетический состав 4380 младенцев, рожденных от преэкламптической беременности, и сравнили их ДНК с более чем 300 000 здоровых людей.Доктор Линда Морган из Школы наук о жизни Ноттингемского университета координировала 5-летнее исследование, в которое были включены образцы ДНК из Исландии, Норвегии и Финляндии, а также из более чем 20 университетов и родильных домов Великобритании.
Доктор Морган говорит: «В течение многих лет акушеры и акушеры знали, что у женщины с большей вероятностью разовьется преэклампсия, если это заболевание было у ее матери или сестры. преэкламптическая беременность. Мы знали, что неправильное формирование плаценты часто встречается при преэклампсии.
Поскольку именно гены ребенка производят плаценту, мы решили выяснить, сможем ли мы найти связь между ДНК ребенка и состоянием. Мы обнаружили, что в ДНК ребенка действительно есть некоторые особенности, которые могут увеличить риск преэклампсии ».
Лабораторный и статистический анализ, проведенный в Институте Сэнгера Wellcome Trust (Великобритания) и deCODE Genetics (Исландия), позволил определить место в ДНК ребенка, которое увеличивает риск преэклампсии. Это местоположение было подтверждено другими членами InterPregGen, чтобы оно соответствовало другой медицинской информации о преэклампсии.
Доктор Ральф МакГиннис, руководивший анализом в Институте Сэнгера, сказал: «Преэклампсия была признана со времен Древнего Египта и Греции как опасность для жизни матерей и младенцев. раскрытие тайны того, как возникает преэклампсия. Наше открытие может также позволить лучше предсказать, у кого станет преэклампсия у матерей в сочетании с клинической информацией и другими частями генетической головоломки, которая также наверняка будет обнаружена в следующем несколько лет."
ДНК ребенка происходит от генов его матери и отца — в соответствии с наследственным риском преэклампсии. Изменения ДНК, связанные с преэклампсией, обычны — более 50% людей несут эту последовательность в своей ДНК, поэтому наследственных изменений самих по себе недостаточно, чтобы вызвать заболевание, но они увеличивают риск преэклампсии.Исследование обнаружило вариации ДНК, близкие к гену, который вырабатывает белок sFlt-1, со значительными различиями между детьми, рожденными от преэкламптической беременности, и контрольной группой.
При высоких уровнях sFlt-1, выделяемый из плаценты в кровоток матери, может вызвать повреждение ее кровеносных сосудов, что приведет к повышению артериального давления и повреждению ее почек, печени и мозга — все это признаки преэклампсии. Если у ребенка были эти генетические варианты, это увеличивало риск преэкламптической беременности.Доктор Морган заключает: «Поскольку преэклампсия возникает на самых ранних стадиях беременности, во время формирования плаценты, исследование причин и процессов заболевания всегда было сложной задачей.
В настоящее время современный полногеномный скрининг и анализ его данных позволяет нам искать ключи в ДНК матери, отца и их ребенка. Мы считаем, что новые выводы этого исследования могут стать основой для более эффективной профилактики и лечения преэклампсии в будущем и улучшить исход беременности для матери. и ребенок ".
ДНК еще 4220 детей от преэкламптической беременности в Казахстане и Узбекистане в настоящее время анализируется в рамках расширенного исследования, чтобы выяснить, наблюдаются ли такие же вариации вблизи sFlt-1.