В ходе исследования исследователи из Исследовательского института трансляционной геномики (TGen) идентифицировали 21 горячую точку гиперметилирования ДНК — расположение генов на 3 миллиардах химических оснований ДНК — с повышенными уровнями метилирования, которые могут указывать на существование метастатического рака груди.«Эти результаты могут привести к созданию высокочувствительной тест-панели на основе крови — типа жидкой биопсии — которая может помочь улучшить лечение женщин с раком груди», — сказал доктор Бодур Салхиа, доцент кафедры комплексной геномики рака TGen. Подразделение и старший автор исследования.«Эта сигнатура из 21 гена является потенциальным биомаркером, который может указывать на пациентов с высоким риском рецидива рака груди или других частей тела, и которым может быть полезна дополнительная терапия для исключения возможности рецидива», — сказал доктор. — сказал Салхия. «Это была бы критически важная информация для онкологов, поскольку они рассматривают продолжающееся лечение после операции и / или завершения каждого курса химиотерапии».
Биомаркеры представляют собой индикаторные молекулы, такие как белки или ДНК, которые можно измерить в крови, биологических жидкостях или образцах тканей и которые можно использовать для диагностики или измерения конкретного заболевания или эффектов данного лечения.Используя полногеномное секвенирование, исследователи искали биомаркеры в бесклеточных цепях ДНК (вкДНК), циркулирующих в объединенных образцах крови от 40 пациентов с метастатическим раком груди, и сравнивали их с образцами от 40 здоровых людей и 40 здоровых людей с раком груди. выжившие.Полученные данные позволили предположить, что, несмотря на огромное количество информации, полученной из других доступных в настоящее время сигнатур генов, ни одна из них не может точно предсказать клиническое течение человека, и они полагаются на наличие ткани в определенный момент времени.
Есть пациенты, относящиеся к группе высокого риска, которые хорошо переносят стандартную терапию и никогда не испытывают рецидивов, а также пациенты с профилями низкого риска, которые умирают от болезни.В отличие от этого, исследование TGen выявило 21 ген, которые были «дифференциально метилированы», то есть они могли изменять уровни метилирования — все они были постоянно выше у пациентов с метастатическим раком молочной железы по сравнению с уровнями у здоровых людей и рака. свободные выжившие.«Это исследование является одним из первых полногеномных описаний метилирования в крови и первым объективным исследованием циркулирующего метилома метастатического рака груди», — сказал доктор Салхиа. «Вероятно, есть прогностическое клиническое окно возможностей для обнаружения микроскопического заболевания до того, как рак распространится по всему телу».
Следующим шагом будет дальнейшая проверка результатов с использованием отдельных образцов.