В результате получения определенного диагноза заболевания клиническая помощь была улучшена у 62 процентов младенцев, в том числе у 19 процентов, у которых было заметно благоприятное изменение лечения, а паллиативная помощь была начата у 33 процентов. Ведущими авторами исследования были Лорел Уиллиг, доктор медицины, Джош Петрикин, доктор медицины, и Стивен Кингсмор, магистр медицины, бакалавриат, бакалавриат, доктор медицинских наук, FRCPath, Children’s Mercy Kansas City.«Геномные заболевания являются основной причиной смерти в отделениях интенсивной терапии и интенсивной терапии, но своевременная и точная диагностика может значительно повысить точность оказываемой нами помощи.
Мы показали, что быстрая диагностика с использованием полногеномного секвенирования возможна, и изменили методы лечения для большинство младенцев, которым был поставлен диагноз », — сказал доктор Виллиг, детский нефролог. «Мы надеемся, что STAT-Seq сыграет важную роль во внедрении точной медицины в отделениях интенсивной терапии и PICU».STAT-Seq по-прежнему является протоколом исследования, это самый быстрый в мире полногеномный тест, который занимает менее 50 часов с момента заказа до доставки первоначального отчета. STAT-Seq может идентифицировать мутации в геноме, связанные примерно с 5300 известными генетическими заболеваниями, а в некоторых случаях даже выявлять ранее неизвестные генетические заболевания. Напротив, стандартная клиническая практика требует выполнения ряда генетических тестов (в этом исследовании пациентам было назначено 94 стандартных генетических теста), которые отнимают много времени и могут тестировать только ограниченный набор расстройств.
Симптомы и признаки генетических заболеваний у новорожденных часто совпадают, что затрудняет установление конкретного диагноза. Кроме того, у младенцев часто проявляется только часть полного набора симптомов и признаков генетических заболеваний, что еще больше затрудняет своевременную диагностику и конкретное лечение.
STAT-Seq обходит эти трудности, используя самую широкую сеть для определения основной этиологии.«STAT-Seq значительно улучшает нашу способность быстро обнаруживать тысячи генетических заболеваний, включая те, о которых мы не ожидали или которые никогда не наблюдались раньше», — сказал д-р Петрикин, неонатолог. «Вооружившись точным диагнозом, мы сможем попробовать потенциально эффективные методы лечения, прекратить неэффективное лечение или облегчить дискомфорт, установив паллиативную помощь».