Расстройство, синдром Корнелии де Ланге (CdLS), по оценкам, встречается примерно у 1 из 10 000 рождений во всем мире. CdLS вызывает ряд аномалий развития, как физических, так и когнитивных, и до 70 процентов людей с CdLS имеют врожденные пороки сердца.
Известно, что CdLS возникает в результате мутаций в субъединицах или регуляторах когезина, группы связанных белков, необходимых для деления клеток и других клеточных процессов. Это одно из ряда расстройств, известных как когезинопатии.
Исследователь отделения патологии Отаго, доцент Джулия Хорсфилд, говорит, что до сих пор механизмы, приводящие к порокам сердца при CdLS, были плохо изучены.
«Теперь, с помощью нашего нового исследования, мы показываем, что снижение уровня определенного белка когезина, называемого Rad21, у эмбриональных рыбок данио вызывает пороки сердца, аналогичные тем, которые обнаруживаются у людей с CdLS», — говорит доцент Хорсфилд.
Исследовательская группа обнаружила, что ключевым последующим эффектом истощения белка было то, что определенные клетки не могли мигрировать к сердцу, где они обычно играли бы ключевую роль в развитии сердечных структур.
Исследователи были удивлены, обнаружив, что эмбрионы рыбок данио, частично лишенные Rad21, развивались почти нормально, за исключением наличия структурных аномалий сердца, говорит она.
«Наши результаты показывают, что развитие сердца чрезвычайно чувствительно к доступному количеству Rad21 и когезина — оно может быть нарушено, даже если присутствует достаточное количество когезина для поддержания относительно нормального роста.
«Это также повышает вероятность того, что легкие мутации в генах когезинов могут быть причиной некоторой доли врожденных пороков сердца в общей популяции», — говорит она.