«Эта инициатива использует ресурсы США и Индии для исследований, которые принесут пользу пациентам с глаукомой во всем мире», — сказала Белинда Сето, доктор философии, заместитель директора NEI.Глаукома — это группа заболеваний, при которых повреждается зрительный нерв глаза, пучок нервных волокон, соединяющих глаз с мозгом. Глаукома поражает около 2,7 миллиона американцев и 60 миллионов человек во всем мире.
NEI предоставила грант компании Massachusetts Eye and Ear (MEE), филиалу Гарвардской медицинской школы (HMS). DBT предоставила финансирование Фонду исследования зрения, входящему в состав Sankara Nethralaya, специализированного учреждения в Индии, занимающегося офтальмологической помощью.
Общая сумма грантов составит более 1,3 миллиона долларов в течение трех лет при условии наличия средств.Объединение исследовательских усилийОсновное внимание исследовательской группы в Индии будет уделяться клинической оценке, сбору образцов для генетического тестирования и поиску факторов риска у пациентов с глаукомой. В исследовании примут участие около 400 человек из 30 семей на юге Индии, имеющих близкое происхождение.
«Мы проведем подробное обследование зрения для этих больших семей в Индии», — сказал Ронни Джордж, доктор медицины, старший консультант отдела глаукомы Фонда исследования зрения. Обследования включают проверку зрения и количественные измерения примерно 40 характеристик, включая глазное давление, размеры глаза и роговицы, а также размер зрительного нерва. «Мы также соберем образцы крови и подготовим их для анализа ДНК».
Исследователи в США сосредоточатся на современном генетическом анализе для выявления факторов риска клинических признаков, связанных с глаукомой.«Мы планируем секвенирование всего генома этого уникального пула участников», — сказала Джейни Виггс, доктор медицинских наук, заместитель директора Института окулярной геномики в MEE / HMS. «Это исследование должно дать нам прекрасную возможность идентифицировать конкретные гены и варианты генов, лежащие в основе этих количественных характеристик».Комбинированное исследование будет основано на пилотном исследовании, которое также было совместным усилием NEI и DBT, а также на аналогичных исследованиях, финансируемых NEI. Исследователи подчеркивают, что эти проекты являются прекрасными примерами того, насколько важны сотрудничество и обмен идеями для научных исследований.
«Уникальное население в сочетании с передовыми технологиями может улучшить наше понимание глаукомы», — сказал Джордж. «Мы не сможем сделать это индивидуально».PheWAS: новая возможность делать открытияПомимо создания базы данных вариантов генов и признаков среди семей с глаукомой, исследовательская группа планирует завершить первое в истории исследование ассоциации с феноменом глаукомы (PheWAS).Виггс объяснил, что типичное общегеномное исследование ассоциаций сравнивает ДНК группы людей с определенным заболеванием с группой без болезни, чтобы найти генетические ассоциации. «PheWAS меняет ситуацию, когда оценивается ассоциация одного генетического варианта с множеством различных клинических признаков», — сказала она.
Обычно исследователям нужны большие размеры выборки, в которой участвуют тысячи участников, но пилотное исследование показало, что этот тип семейного исследования может работать с меньшими размерами выборки и по-прежнему предоставлять значимые данные.В настоящее время нет лекарства от глаукомы, и потерянное в результате болезни зрение невозможно восстановить. «Единственное лечение глаукомы — снижение внутриглазного давления, которое на данный момент является единственным изменяемым фактором риска», — пояснил Виггс. «Чем больше мы знаем о генах, которые способствуют глаукоме, тем больше у нас шансов определить терапевтические цели».