«Это первое исследование, которое убедительно демонстрирует разницу на молекулярном уровне между мальчиками и девочками, направленными в клинику с отклонениями в развитии», — говорит автор исследования Себастьян Жакмонт из Университетской больницы Лозанны. «Исследование предполагает, что существует другой уровень устойчивости в развитии мозга, и женщины, кажется, имеют явное преимущество».Гендерная предвзятость в распространенности расстройств нервного развития сообщается в отношении РАС, умственной отсталости и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Некоторые исследователи предположили, что существует социальная предвзятость, которая увеличивает вероятность диагноза у мужчин, тогда как другие предположили, что существуют гендерные различия в генетической предрасположенности. Однако прошлые исследования биологических объяснений гендерной предвзятости дали неубедительные результаты.
Чтобы изучить этот вопрос, Жакмонт объединился с Эваном Эйхлером из Медицинской школы Вашингтонского университета для анализа образцов ДНК и секвенирования наборов данных одной когорты, состоящей из почти 16000 человек с нарушениями психического развития, и другой когорты, состоящей из примерно 800 семей, страдающих РАС. Исследователи проанализировали как варианты числа копий (CNV) — индивидуальные вариации числа копий конкретного гена, так и однонуклеотидные варианты (SNV) — вариации последовательности ДНК, влияющие на один нуклеотид.
Они обнаружили, что у женщин с диагнозом расстройство нервного развития или РАС было больше вредных CNV, чем у мужчин с таким же диагнозом. Более того, у женщин с диагнозом РАС было больше вредных SNV, чем у мужчин с РАС.
Эти данные свидетельствуют о том, что женский мозг требует более серьезных генетических изменений, чем мужской мозг, чтобы вызывать симптомы РАС или нарушений нервного развития. Результаты также отвлекают внимание от Х-хромосомы как генетической основы гендерной предвзятости, предполагая, что разница бремени является общегеномной.
«В целом, женщины функционируют намного лучше, чем мужчины с аналогичной мутацией, влияющей на развитие мозга», — говорит Жакмонт. «Наши результаты могут привести к разработке более чувствительных, учитывающих гендерную специфику подходов к диагностическому скринингу нарушений развития нервной системы».