Их работа была опубликована 14 июля 2013 года на сайте Nature Genetics.Во всем мире насчитывается более 200 миллионов диабетиков, и каждый третий страдает сосудистыми или нервными осложнениями.
В 2012 году два исследования, опубликованные в Nature Genetics, показали, что в ДНК клеток крови или слюны некоторых стареющих людей могут наблюдаться крупные события хромосомной клональной мозаики (CME) (2), затрагивающие большие части хромосом (или даже их совокупность). Эти исследования также показали, что CMEs могут предсказать риск рака, особенно лейкемии, у этих людей. Частота НВМ действительно незначительна среди людей в возрасте до 50 лет, в то время как они поражают 2% лиц старше 70 лет, у которых они заметно повышают риск рака, особенно гематологического типа.Кроме того, диабет 2 типа (СД2) — это заболевание, ускоряющее старение и сопутствующие ему состояния.
Таким образом, СД2 характеризуется значительным повышением риска рака, особенно гематологического рака, такого как лейкемия.Команда Филиппа Фрогеля изучает T2D в течение нескольких лет.
Исследователи сосредоточили свое внимание на том, вызывает ли СД2, как и старение, появление хромосомных аномалий CME в клетках крови. Для этого они использовали недорогую технологию анализа генов, основанную на массивах ДНК (размером всего несколько квадратных сантиметров), в которые загружено почти полмиллиона мутаций ДНК. Таким образом, каждый массив позволяет полностью «разрезать» геном человека.
Используя этот метод, ученые оценили наличие CME в ДНК крови 7437 человек в возрасте старше 50 лет, в том числе 2208 пациентов с СД2. Они обнаружили, что частота носителей CME была в четыре раза выше среди пациентов с СД2, чем в контрольной группе. Кроме того, команда подтвердила значительное влияние возраста на наличие CME. Точнее, они показали, что диабетические носители CME страдали гораздо более тяжелым СД2 — наличием сосудистых осложнений (затрагивающих глаза, почки или сердце) — чем не носители.
Несмотря на то, что у 70% диабетиков с НМЭ вес был меньше, чем у лиц, не являющихся носителями, у них были микро- и / или макрососудистые осложнения, связанные с СД2. Таким образом, наличие определенных хромосомных аномалий типа CME может частично объяснять высокую заболеваемость раком у пациентов с диабетом 2 типа.Это исследование может иметь далеко идущие клинические последствия, особенно в отношении выявления предраковых состояний у некоторых диабетиков. Таким образом, можно предложить генетический анализ CME с использованием массивов ДНК, в основном у пациентов с тяжелым СД2, связанным с ранними сосудистыми осложнениями.
(1) Эта работа была выполнена франко-британско-катарской группой под руководством профессора Филиппа Фрогеля из Лаборатории геномики и болезней метаболизма (CNRS / Universite Lille 2 / Institut Pasteur de Lille) и Имперского колледжа Лондона в сотрудничестве с прикрепленными группами. в университеты INSERM, AP-HP (Государственные больницы Парижа) и Париж-Дидро и Париж-Юг. Эта работа также была частью проекта EGID (Европейский геномный институт диабета, CNRS / INSERM / Universite Lille 2 / Institut Pasteur de Lille / CHRU Lille).
(2) Термин «мозаичные» аномалии относится к аномалиям, присутствующим в некоторых клетках или тканях у человека (эти аномалии обнаруживаются не во всех клетках и всех тканях): это в основном случай хромосомных аномалий, приобретенных с течением времени.