заболевание

Возможное объяснение заболеваний человека, вызванных дефектными рибосомами

Как могут рибосомопатии сначала проявляться как заболевания, вызванные слишком малым количеством клеток, а затем превращаться в заболевания, вызванные слишком большим количеством клеток? Этот парадокс долгие годы озадачивал научное сообщество.

Новое исследование, в котором для изучения этого парадокса используется генетический подход, предполагает, что рибосомопатии вызваны последовательностью ошибок на молекулярном уровне. …

Два определения хронического мультисимптомного заболевания, которым страдают ветеринары войны в Персидском заливе, должны служить руководством для лечения

VA попросил МОМ разработать определение случая для CMI, поскольку он относится к ветеранам, служившим во время войны в Персидском заливе 1990-1991 годов, а также рекомендовать соответствующую терминологию для обозначения CMI. Определения случаев позволяют поставщикам медицинских услуг назначать стандартные методы лечения и привлекать пациентов к исследованиям и испытаниям лекарств. …

Роль генов в заболевании выявлена ​​в крупном европейском исследовании на мышах

Для изучения функции генов консорциум EUMODIC произвел линии мышей, у каждой из которых был удален единственный ген. Затем эти линии мышей были проанализированы в клиниках для мышей, где каждая линия была оценена с помощью серии тестов и исследований, что позволило установить роль отсутствующих генов. …

Редкое генетическое заболевание может дать представление о болезни Паркинсона и других заболеваниях с поздним началом

Пациентам с болезнью Краббе не хватает галактозилцерамидазы, которая необходима для создания защитного миелинового покрытия вокруг нервных клеток. К сожалению, в настоящее время нет лекарства, и большинство младенцев с дегенеративным расстройством умирают в очень молодом возрасте.
«Было установлено, что мутации лизосомальных ферментов, присутствующие при болезни Гоше, могут быть сильным генетическим фактором риска болезни Паркинсона. …

Связь между запором и заболеванием почек не раскрыта

Запор — распространенное заболевание, которое может иметь самые разные последствия для здоровья. Например, известно, что запор увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, потенциально из-за эффектов, вызванных кишечными бактериями.
Чтобы исследовать любую возможную связь между запором и заболеванием почек, Кейичи Сумида, доктор медицины, и Чаба Ковесди, доктор медицины (Центр медицинских наук Университета Теннесси и Медицинский центр Мемфиса) изучили информацию по более чем 3.5 миллионов ветеранов США с нормальной функцией почек, которые были первоначально обследованы в 2004 и 2006 годах и находились под наблюдением до 2013 года. …

Ученые обнаружили обратимость генетического заболевания нервной системы: исследователи разработали модель мыши, в которой генный дефект, вызывающий атаксию Фридрейха, может быть включен или выключен

Исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе после разработки мышиной модели атаксии Фридрейха, которая проявляет симптомы, аналогичные симптомам пациентов, обнаружили, что многие ранние симптомы заболевания полностью обратимы, если обратить вспять генетический дефект, связанный с атаксией. …

Триатлонистки из группы риска заболеваний тазового дна и других осложнений

Исследование показало, что каждая третья триатлонистка страдает расстройством тазового дна, таким как недержание мочи, недержание кишечника и пролапс тазовых органов. У каждой четвертой был один компонент триады спортсменок, состояние, характеризующееся пониженной энергией, нарушениями менструального цикла и аномальной плотностью костей из-за чрезмерных упражнений и недостаточного питания. …

Портал обо всем