Проект «10K геномов» изучает вклад редких вариантов в развитие заболеваний человека, факторы риска: историческое исследование подтверждает сложность, информирует о следующих этапах исследования
Редкие генетические варианты — это изменения в ДНК, которые переносятся лишь относительно небольшим количеством людей в популяции. Исследование UK10K было разработано для изучения вклада этих редких генетических вариантов в заболевание человека и его факторы риска.
«Проект внес важный новый вклад в описание роли редких генетических вариантов в широком спектре сценариев болезней и человеческих черт». — говорит доктор Николь Соранцо, автор-корреспондент Института Сэнгера Wellcome Trust. …