Технологии

Как одна генетическая мутация вызывает аутизм

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell, показывает, что фермент под названием UBE3A может быть отключен, когда молекула фосфата прикрепляется к UBE3A. В нейронах и во время нормального развития мозга этот переключатель можно включать и выключать, что приводит к жесткой регуляции UBE3A. Но исследовательская группа во главе с Марком Зилка, доктором философии, доцентом кафедры клеточной биологии и физиологии, обнаружила, что мутация, связанная с аутизмом, разрушает этот регуляторный переключатель. …

Новые редкие врожденные пороки сердца, обнаруженные у детей: крупнейшее геномное исследование сердечных заболеваний выявило наследственные генетические корни

Чтобы помочь им понять генетические причины сердечных заболеваний, исследователи из Wellcome Trust Sanger Institute и их международные сотрудники секвенировали и проанализировали кодирующие белок сегменты генома, известные как экзом, 1900 пациентов с ИБС и их родителей.
ИБС — один из наиболее распространенных пороков развития, встречающийся у 1% населения во всем мире и затрагивающий 1.35 миллионов новорожденных с ИБС ежегодно. …

Исследования показывают, что дети с аутизмом чаще блуждают и исчезают

По словам исследователей, более 26% детей с особыми потребностями в исследовании покинули безопасную среду в течение последних 12 месяцев, причем чаще всего это происходило в общественных местах. Дети в возрасте от 6 до 11 лет чаще бродят, чем дети в возрасте от 12 до 17 лет.
Появившееся в четверг в онлайн-научном журнале PLOS ONE, это первое опубликованное исследование, в котором сообщается о распространенности побегов или блужданий с использованием общенациональной выборки детей школьного возраста с нарушениями развития, такими как РАС, умственная отсталость (ID) или задержка развития (DD). …

Идеальная машина, согласно науке

Но как выглядит идеальная машина?
Профессор Калифорнийского университета из Риверсайда Субраманиан «Бала» Балачандер и его сотрудники исследовали этот вопрос в исследовании, которое будет опубликовано в Journal of Marketing. Балачандер — это Альберт О. Стеффи, председатель и профессор маркетинга Школы бизнеса UCR. …

Биологи подтверждают роль конкуренции сперматозоидов в формировании новых видов

Эти процессы, известные под общим названием посткопулятивный половой отбор, приводят к множеству быстрых, скоординированных эволюционных изменений эякулята и характеристик женского репродуктивного тракта. Эти изменения были предсказаны как важная часть видообразования, процесса, в результате которого возникают новые биологические виды. …

Эластичный гель для заживления ран: биоинженеры разрабатывают высокоэластичный биоматериал для лучшего заживления ран

«Мы очень заинтересованы в создании прочных, эластичных материалов из белков, потому что многие ткани человеческого тела эластичны. Если мы хотим использовать биоматериалы для регенерации этих тканей, нам нужны эластичность и гибкость », — сказал Аннаби, соавтор исследования. «Наш гидрогель очень гибкий, сделан из биосовместимого полипептида и может быть активирован с помощью света."
«Гидрогели — желеобразные материалы, которые могут имитировать свойства тканей человека — широко используются в биомедицине, но доступные в настоящее время материалы имеют ограничения. …

Нанодомены активных форм кислорода контролируют выработку митохондриальной энергии: с помощью нового инструмента исследователи могут изучать локализованные сигналы активных форм кислорода, которые контролируют функцию митохондрий при здоровье и болезнях

«Активные формы кислорода являются важной частью биохимии жизни», — говорит старший автор Дьердь Хайноцки, М.D., Ph.D., Профессор Центра MitoCare кафедры патологии, анатомии и клеточной биологии Медицинского колледжа Сидни Киммела Университета Томаса Джефферсона. "Многие белки в клетке чувствительны к АФК и изменят свою функцию при воздействии этого химического вещества."
В течение многих лет биологи предполагали, что биохимические реакции происходят в цитоплазме в масштабах всей клетки. …

Портал обо всем