Чтобы проверить методику, Бернье вводил кластеры клеток сетчатки в глаза здоровых мышей. Пересаженные фоторецепторы естественным образом мигрировали в сетчатке своего хозяина. «Трансплантация конуса представляет собой терапевтическое решение для патологий сетчатки, вызванных дегенерацией фоторецепторных клеток», — пояснил Бернье. «На сегодняшний день было трудно получить большое количество человеческих шишек». Его открытие предлагает способ преодолеть эту проблему, вселяя надежду на то, что могут быть разработаны методы лечения неизлечимых в настоящее время дегенеративных заболеваний, таких как болезнь Штаргардта и ARMD. «Исследователи годами пытались добиться такого рода испытаний», — сказал он. «Благодаря нашему простому и эффективному подходу любая лаборатория в мире теперь сможет создавать массу фоторецепторов.
Даже если до начала клинических испытаний еще предстоит пройти долгий путь, это означает, что теоретически это в конечном итоге сможет лечить бесчисленное количество пациентов ".Полученные данные особенно важны в свете увеличения продолжительности жизни и связанного с этим увеличения случаев ВМЗ. На самом деле ARMD является самой серьезной причиной слепоты среди людей старше 50 лет и затрагивает миллионы людей во всем мире.
По мере того как мы стареем, этого становится все труднее и труднее избежать — среди людей старше 80 лет ускоренное старение сетчатки поражает почти каждого четвертого. Люди с ARMD постепенно теряют восприятие цветов и деталей до такой степени, что они больше не могут читать, писать, смотреть телевизор или даже узнавать лица.
ARMD возникает из-за дегенерации макулы, которая является центральной частью сетчатки, которая обеспечивает большую часть зрения. Эта дегенерация вызвана разрушением колбочек и клеток в пигментном эпителии сетчатки (РПЭ), ткани, которая отвечает за репарацию зрительных клеток сетчатки и за удаление слишком изношенных клеток. Однако мы можем сделать лишь определенное количество исправлений, поскольку мы рождаемся с фиксированным числом колбочек. Поэтому их, естественно, заменить нельзя.
Более того, с возрастом обслуживание СИЗ становится все менее и менее эффективным — отходы накапливаются, образуя отложения. «Дифференцировать клетки RPE довольно легко. Но для проведения полноценной терапии нам нужна нейронная ткань, которая связывает все клетки RPE с колбочками. Это гораздо сложнее развить», — объясняет Бернье, тем не менее, отмечая, что, по его мнению, его исследовательская группа принимает вызов.Бернье интересовался генами, кодирующими и обеспечивающими индукцию сетчатки во время эмбрионального развития, с тех пор, как в 1997 году защитил докторскую диссертацию по молекулярной биологии. была естественной молекулой, которая должна существовать и быть способной заставлять эмбриональные стволовые клетки превращаться в колбочки », — сказал он.
Действительно, биоинформатический анализ привел его к предсказанию существования загадочного белка: COCO, «рекомбинационной» молекулы человека, которая обычно экспрессируется в фоторецепторах во время их развития.В 2001 году он открыл свою лабораторию в больнице Maisonneuve-Rosemont и сразу же изолировал молекулу. Но потребовалось несколько лет исследований, чтобы прояснить молекулярные пути, участвующие в механизме развития фоторецепторов. Его последнее исследование показывает, что для создания колбочек COCO может систематически блокировать все сигнальные пути, ведущие к дифференцировке других клеток сетчатки глаза.
Открыв этот молекулярный процесс, Бернье смог создать фоторецепторы. В частности, он создал S-колбочки, прототипы фоторецепторов, которые встречаются у самых примитивных организмов.
Помимо клинических применений, открытия профессора Бернье могут позволить моделировать дегенеративные заболевания сетчатки человека с помощью индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, предлагая возможность непосредственного тестирования потенциальных возможностей терапии на собственных тканях пациента.