Расстройство аутистического спектра: руководство для врачей в помощь семьям

«Мы пришли к пониманию РАС как удивительно разнородной совокупности состояний, которые совпадают с другими ограничениями и расстройствами (например, умственная отсталость, эпилепсия, СДВГ, тревожные расстройства) и различными медицинскими проблемами», — пишет доктор Стивен Шерер, старший научный сотрудник и директор. из Центра прикладной геномики в больнице для больных детей (SickKids) и директор Центра Маклафлина в Университете Торонто с соавторами. «Недавние открытия основных геномных факторов показали большую сложность и вовлекают различные сети причинных факторов».РАС, который включает в себя множество признаков, от легких до тяжелых, по оценкам, затрагивает около 1% населения, хотя в развивающихся странах это недооценивается.Обзор, проведенный специалистами в области педиатрии, психиатрии, эпидемиологии, неврологии и генетики со всей Канады, описывает текущее понимание РАС и передовой опыт педиатров, семейных врачей и специализированных клиник, а также определяет ресурсы для клиницистов.

Темы включают:Что вызывает аутизм?Как диагностируется РАС?Как можно обнаружить РАС на ранней стадии?

Какие другие заболевания или состояния связаны с РАС?Какие методы лечения и вмешательства доступны и эффективны?«Общинные врачи играют важную роль в выявлении ранних признаков РАС и обеспечении своевременной диагностики», — пишут авторы. «Наибольшее влияние на результат окажет пристальное внимание к заботам родителей, наблюдение за ранними социальными и коммуникативными навыками (например, взаимодействие с родителями и реакция на простые социальные игры), немедленное направление к доступным службам вмешательства (например, развитие младенцев и / или речевые услуги и своевременные направления для специализированных обследований и вмешательств ».

Авторы описывают «красные флажки» аутизма, а также передовые методы лечения, которые включают поведенческие вмешательства, такие как прикладной анализ поведения. В этом методе используются различные подходы к обучению детей навыкам снижения проблемного поведения.

Они также касаются будущих направлений понимания болезни.«Новые экспериментальные терапевтические средства обещают лечение основных симптомов и могут изменить траектории развития.

Особенно многообещающими являются методы лечения расстройств, связанных с РАС, на животных моделях, несущих единичные генные мутации. характеристики ребенка и семьи через персонализированную медицину на протяжении всей жизни пациента », — заключают авторы.

Портал обо всем