Исследование генов проливает свет на причины потери зрения в детстве: ученые обнаружили генетическую связь с глазной колобомой

Мутация была выявлена ​​у пациентов с заболеванием, известным как глазная колобома, при котором часть глаза отсутствует при рождении.По словам исследователей, полученные данные проливают свет на его причины и помогают объяснить, как гены способствуют развитию глаза.

Глазная колобома составляет до 10 процентов всех случаев детской слепоты. Это может привести к появлению характерного зрачка в форме замочной скважины, поскольку обычно это приводит к отсутствию сегмента радужной оболочки, цветной части глаза.До сих пор было обнаружено несколько генетических причин, объясняющих причину колобомы.

Исследовательская группа, возглавляемая Эдинбургским университетом, работала с 12 семьями, изучая ДНК детей с колобомой и их здоровых родителей.Используя современный генетический скрининг, известный как секвенирование всего экзома, ученые выявили мутации в 10 генах, три из которых были связаны с активностью одной молекулы.

Молекула, известная как актин, важна для ряда жизненно важных функций клетки, включая поддержание цитоскелета, который определяет форму и структуру клетки.Затем было проведено целевое секвенирование генов еще у 380 человек с колобомой. Это показало, что одна из мутаций — специфическое изменение в гене ACTG1 — повторялась у многих испытуемых.Ученые отредактировали эту мутацию ACTG1 в линии мышей, используя передовую технологию редактирования генов CRISPR / Cas9, и обнаружили, что она оказывает серьезное влияние на функцию актина.

Ученые считают, что недавно выявленные мутации влияют на то, как актин связывается с другими белками и на стабильность актина, что может серьезно повлиять на развитие глаза в утробе матери.Доктор Джо Рейнджер, научный сотрудник Института Рослина и Королевской школы ветеринарных исследований Эдинбургского университета Эдинбургского университета, сказал: «Колобома может оказывать сильное влияние на зрительные способности, но она очень изменчива и, следовательно, может быть вызвано рядом генов.

«Наша работа добавляет знания к нашему пониманию его начала, а также важности актина для развития глаз».


8 комментариев к “Исследование генов проливает свет на причины потери зрения в детстве: ученые обнаружили генетическую связь с глазной колобомой”

  1. Пид0расик, тот ник забанили еще в начале лета, и с тех пор я ники не меняю. А ты каждый день по 100 раз, ну как матёрый пид0расище!!!

  2. Blackterror

    Что значит выть, нацист? Ислам это религия большой части людей, какое право ты имеешь их оскорблять, нацист?

  3. Пока Смолий во главе НБУ курсовая неадекватность будет продолжаться до коллапса экономики. Не исключено что ОВГЗ скупаются через сеть компаний Путина с целью обвалить нашу промышленность укрепив гривну до уровня тотального уничтожения конкурентности экспорта.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Exit mobile version