Сентябрь — месяц осведомленности о серповидно-клеточной болезни, и из-за таких кампаний многие люди, в том числе врачи, чувствуют, что они «знают» об этой болезни. Они знают, что болезнь возникает в результате нарушения гемоглобина, части красных кровяных телец, ответственных за транспортировку кислорода по всему телу.
Многие люди также знают, что признаком болезни является то, что красные кровяные тельца приобретают форму полумесяца или «серпа». Известно, что это заболевание чаще всего встречается у лиц афроамериканского происхождения, но также поражает латиноамериканцев и представителей других национальностей.Менее известно, что при серповидном поражении эритроцитов они закупоривают сосуды и блокируют кровоток, что приводит к повреждению органов, особенно легких, почек и головного мозга.
Многие люди также не подозревают о сильной боли, вызванной закупоркой кровеносного сосуда — подобной боли, связанной с переломом кости, — и о том, что боль обычно требует наркотиков. Тем не менее, пациенты, как правило, получают недостаточную дозу обезболивающих, что приводит к посещению отделений неотложной помощи, где им ставят неправильный диагноз или, что еще хуже, их обвиняют в том, что они наркоманы, ищущие доступ к обезболивающим.
Серповидно-клеточная анемия считалась детской болезнью, поскольку люди с ней обычно не доживали до взрослой жизни. Как педиатры, мы хорошо поработали, заботясь о наших пациентах — 95% сейчас доживают до своего 20-летия. К сожалению, когда наши пациенты готовятся покинуть педиатрическую систему, плавный переход к медицинскому обслуживанию взрослых отсутствует — 50% пациентов с серповидно-клеточной анемией умирают до достижения 48-летнего возраста.
Даже пациенты, которые выживают, но получают неадекватную помощь, могут пострадать от разрушительного воздействия, например, от инсульта или нарушения функции органов. Эта проблема неадекватного ухода в значительной степени связана с количеством пациентов с этим расстройством — всего 10 000 в Калифорнии — поэтому у большинства медицинских работников нет опыта лечения этих сложных пациентов.
За последние 20 лет существует только одно одобренное FDA лекарство, разработанное для борьбы с раком, под названием гидроксимочевина. Хотя этот препарат может уменьшить осложнения и снизить смертность на 40%, взрослые с этим заболеванием не получают его, потому что немногие взрослые медицинские работники имеют опыт ухода за пациентами с серповидно-клеточной анемией.
Задача Детской больницы Лос-Анджелеса и других учреждений, специализирующихся на серповидно-клеточной анемии, состоит в том, чтобы поделиться своим опытом в лечении этих сложных пациентов за пределами педиатрической стадии, чтобы, когда будет доступно лекарство — в обозримом будущем будущее — нынешнее поколение молодых людей с серповидно-клеточной анемией будет достаточно здоровым, чтобы получить пользу.