Исследователи решают генетическую тайну редкой формы гемофилии

Международная команда генетических исследователей во главе с профессором Мерлином Кроссли из Университета Нового Южного Уэльса нашла третью и заключительную недостающую часть в генетической загадке необычной формы гемофилии, известной как гемофилия Б Лейден, спустя больше чем два десятилетия после того, как первые две части были обнаружены.Дефицит Фактора белка IX, изображенный здесь, вызывает гемофилию BОткрытие, изданное в американском Журнале Человеческой Генетики, могло помочь улучшить понимание других других условий свертывания крови, таких как тромбоз.Команда изучила гемофилию беспорядка свертывания крови Б Лейден, который необычен, потому что признаки улучшаются после половой зрелости. “Результаты объясняют, как больше чем половина случаев этого редкого, наследственного истекающего кровью беспорядка происходит.

Находка также демонстрирует важность управляемого любопытством исследования”, сказал профессор Кроссли.“Наука продвинута людьми, которые оказываются в загадках, которые важны для них, и они никогда не забывают их.

Любопытные следователи никогда не сдаются”.Профессор Кроссли определил заключительную генетическую подсказку два года назад, когда он был на самолете, отмечая проект доктора философии молодого исследователя. Данные в тезисе напомнили ему о его собственном проекте доктора философии на гемофилии Б Лейден, вынесенный в Оксфордском университете в конце 1980-х.

У людей с беспорядком есть три различных категории мутаций в гене, который производит сгущающийся фактор IX, который предотвращает чрезмерное кровотечение. Профессор Кроссли смог разработать, как два из них работают, в то время как в Оксфорде. Он нашел, что два набора мутаций препятствуют тому, чтобы два ключевых белка были свойственны ДНК, которая выключает ген в результате.

Признаки улучшаются в молодых людях после половой зрелости, потому что различный белок, который отвечает на гормональный тестостерон, в состоянии связать с ДНК и повысить производство гена сгущающегося фактора IX.Профессор Кроссли и многие другие исследователи после него, попробованный, чтобы найти ключевой белок связались с третьей группой мутаций, которая объясняет больше чем половину случаев болезни, но это осталось неуловимым. “Вещи шли дальше, но я никогда не забывал”, сказал он.

Два десятилетия спустя он понял, что молодой исследователь описывал связывающий участок ДНК для недавно обнаруженного белка, который звучал любопытно. “Я помнил его. Это была та же самая последовательность что касается связывающего участка для третьей группы мутаций”, сказал профессор Кроссли.Он объединил усилия с другими исследователями, чтобы показать, что недавно определенный белок, ONECUT, был недостающей частью в загадке гемофилии Б Лейден, который затрагивает приблизительно 80 семей во всем мире.Оригинальное исследование позволило семьям быть информированными, что их дети, вероятно, поправятся после половой зрелости.

В то время как новое исследование не изменит метод лечения людей с Хэемофилией Б Лейденом, это могло привести к новым подходам к регулированию генов в целом для экспериментального, или в конечном счете, терапевтические цели.“Понимая молекулярное регулирование фактора коагуляции, которому IX генов могут помочь в развитии методов лечения для других расстройств свертывания крови, таких как тромбоз”, сказал ведущий автор доктор Алистер Фаннелл, также из Университета Нового Южного Уэльса.


технология управления технологии смс columbia технологии технология ingri технология видео
Комментариев 7
Анна Якововна 19 мая 2020 06:36
... нам ведь не нужно втирать своему стаду - что нас там нет
Dagar 19 мая 2020 08:57
Бабулю ждут в Качановской колонии
Mirn 20 мая 2020 02:02
Сразу видно, человек никогда не был в Украине - готов поклонятся палке колбасы
Качаев Леонид 21 мая 2020 00:30
Есть болезнь когда человек не может себя сдерживать и все время сыпет оскорблениями. Вы бы проверились, у вас налицо симптомы
Артур Гордеевич 21 мая 2020 11:54
Если б приехал Жириновский там чето чесал - это одно, а тут приехало пару тысяч xep пойми кого...
Gorn 22 мая 2020 01:26
Пожар от сероводорода выделяемого российскими наемниками
Ты его секретарша, что ли? А че такая борзая?
Календарь
«    Июнь 2020    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930 
Информация
Опрос
Нужен ли нам форум?

Добро пожаловать!

Для того чтобы стать полноценным пользователем нашего портала, вам необходимо пройти регистрацию.
Зарегистрироваться
Создайте собственную учетную запить!

Пройти регистрацию
Авторизоваться
Уже зарегистрированны? А ну-ка живо авторизуйтесь!

Войти на сайт