Эволюционная медицина риска рака кожи у европейцев

Теперь команда исследователей во главе с Сантосом Алонсо и др. аль., исследовали эволюционное давление отбора MC1R среди большой популяции испанцев по сравнению с их сверстниками из Северной Европы, а также людьми с меланомой. Используя данные проекта 1,000 Genomes Project, а также образцы из разных регионов Испании, авторы показывают, что отбор по локусу MC1R силен у южноевропейцев, но не у северных европейцев.
Похоже, что на MC1R у южных европейцев действуют два эволюционных селективных процесса. С одной стороны, существует избирательное давление, направленное на поддержание на высоких частотах предковой формы гена, также наиболее распространенной у африканцев.

Но в то же время у южноевропейцев предпочтение отдается одному варианту гена. Этот вариант гена, называемый аллелем V60L, раньше ассоциировался с рыжими / светлыми волосами и светлой кожей.
Мировое частотное распределение V60L ограничено в основном Европой и Ближним Востоком, но в основном отсутствует в Восточной Азии и Африке, что указывает на то, что первое появление мутации V60L произошло через некоторое время после того, как современные люди покинули Африку, но до распространения по Европе.

Светлая депигментация кожи может быть полезным изменением для адаптации человека к этой новой среде. Традиционно депигментация гипотетически объяснялась как функция потребности людей синтезировать витамин D в областях с пониженным солнечным светом (по сравнению с Африкой). «Мы не доказали, что это основная причина положительного отбора на V60L, но наши данные подтверждают это мнение, хотя этот момент требует дальнейшего изучения», — говорит Сантос Алонсо, старший автор статьи.
Интересно, что тот же аллель V60L был связан с повышенным риском развития меланомы, самого опасного из видов рака кожи. Это указывает на то, — говорит Сайоа Лопес, один из двух основных авторов статьи, — что повышение приспособленности для населения в результате депигментации имело побочные последствия для индивидуума´здоровье.

С этим можно примириться, если мы предположим, что меланома, как правило, является пострепродуктивным заболеванием и, следовательно, не должна иметь большого влияния на генетический вклад человека в следующее поколение. Это своего рода эволюционный компромисс типа «купи сейчас, заплати потом».’"