аутизм

Как одна генетическая мутация вызывает аутизм

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell, показывает, что фермент под названием UBE3A может быть отключен, когда молекула фосфата прикрепляется к UBE3A. В нейронах и во время нормального развития мозга этот переключатель можно включать и выключать, что приводит к жесткой регуляции UBE3A. Но исследовательская группа во главе с Марком Зилка, доктором философии, доцентом кафедры клеточной биологии и физиологии, обнаружила, что мутация, связанная с аутизмом, разрушает этот регуляторный переключатель. …

Исследование раскрывает, почему аутизм чаще встречается у мужчин.

«Это первое исследование, которое убедительно демонстрирует разницу на молекулярном уровне между мальчиками и девочками, направленными в клинику с отклонениями в развитии», — говорит автор исследования Себастьян Жакмонт из Университетской больницы Лозанны. «Исследование предполагает, что существует другой уровень устойчивости в развитии мозга, и женщины, кажется, имеют явное преимущество». …

Портал обо всем