секвенирования

Использование генетического секвенирования плода увеличивает вероятность обнаружения генетических находок

Исследование под названием «Секвенирование всего экзома в оценке структурных аномалий плода»: в проспективном исследовании последовательных пациентов использовались отобранные пациенты, у которых, как считалось, была высокая вероятность наличия генетической аномалии плода.
В последние годы внутриутробное выявление врожденных аномалий плода становится все более частым благодаря внедрению рутинной ультразвуковой визуализации. …

Включение геномного секвенирования, консультирование в педиатрическое лечение рака приносит пользу

Результаты у детей и молодых людей с онкологическими заболеваниями улучшились, в первую очередь благодаря более глубокому пониманию биологии опухолей и клиническому применению биологических открытий через многоцентровые клинические испытания. Однако выживаемость для многих детских онкологов¬пациенты, в том числе с рецидивирующим заболеванием или метастатическим заболеванием¬легкость, остается бедной. …

Возможность быстрого секвенирования всего генома у тяжелобольных младенцев

В результате получения определенного диагноза заболевания клиническая помощь была улучшена у 62 процентов младенцев, в том числе у 19 процентов, у которых было заметно благоприятное изменение лечения, а паллиативная помощь была начата у 33 процентов. Ведущими авторами исследования были Лорел Уиллиг, доктор медицины, Джош Петрикин, доктор медицины, и Стивен Кингсмор, магистр медицины, бакалавриат, бакалавриат, доктор медицинских наук, FRCPath, Children’s Mercy Kansas City. …

Портал обо всем