Природа

Использование генетического секвенирования плода увеличивает вероятность обнаружения генетических находок

Исследование под названием «Секвенирование всего экзома в оценке структурных аномалий плода»: в проспективном исследовании последовательных пациентов использовались отобранные пациенты, у которых, как считалось, была высокая вероятность наличия генетической аномалии плода.
В последние годы внутриутробное выявление врожденных аномалий плода становится все более частым благодаря внедрению рутинной ультразвуковой визуализации. …

Специально подобранные дозы цитостатиков улучшают выживаемость после трансплантации стволовых клеток

Результаты, представленные в научном журнале The Lancet, основаны на клиническом исследовании, проведенном в 16 больницах по всему миру. Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это редкий иммунный дефицит у детей, который вызывает повторяющиеся, часто трудно поддающиеся лечению бактериальные и грибковые инфекции и небактериальные воспаления внутренних органов, которые иногда развиваются в опухолевидные узелки воспалительной ткани, известные как гранулема. …

Проблемы пищевой аллергии, впервые связанные с личностными качествами: открытость, но не невротизм, связанные с большим количеством проблем в борьбе с пищевой аллергией

Междисциплинарная группа исследователей из отдела психологии Отаго (д-р Тамлин Коннер) и из отдела пищевых наук (д-р Рана Пениамина, д-р Миранда Мироса и профессор Фил Бремер) хотела изучить проблемы, с которыми сталкиваются взрослые с пищевой аллергией, управляя своим состоянием. повседневной жизни, и сделали ли определенные черты личности эти проблемы еще более серьезными. …

Части генома без известной функции могут играть ключевую роль в рождении новых белков

Рибосомы производят белки по инструкциям, содержащимся в молекуле РНК. Однако только 2% генома человека — это РНК, содержащая информацию для синтеза белков, что означает, что она кодирует. Другие части генома, которые транскрибируются, могут быть «эволюционным шумом», частями ДНК, которые случайным образом копируются в РНК, но не имеют конкретной биологической функции. …

Исследователи производят клетки почечных канальцев из стволовых клеток

Исследователи успешно уговорили стволовые клетки стать клетками почечных канальцев, что является значительным шагом вперед на пути к сегодняшнему дню использования регенеративной медицины вместо диализа и трансплантации для лечения почечной недостаточности. Результаты опубликованы в Журнале Американского общества нефрологов (JASN). …

Исследования показывают, что тяжелые материнские осложнения при домашних родах встречаются реже

Однако авторы подчеркивают, что общий риск серьезных проблем невелик, и результаты значимы только для женщин, которые ранее рожали, а не для рожениц впервые.
Относительная безопасность запланированных домашних родов является предметом непрерывных дискуссий, но пока что исследований было слишком мало, чтобы сравнивать тяжелые материнские осложнения между запланированными домашними и плановыми больничными родами у женщин с низким риском. …

Исследование показало, что белок болезни Хантингтона контролирует перемещение ценного груза внутри клеток

Создайте белок в неправильной форме в организме человека, и симптомы развиваются. Но почему это происходит — почему мутации в белке вызывают болезнь — вопрос, на который еще предстоит ответить.
Новое исследование ученых из Университета Буффало знаменует собой шаг к пониманию этой загадки. Исследование, опубликованное в октябре. …

Портал обо всем