Новые достижения в изучении мегалэнцефальной лейкоэнцефалопатии

Новое международное исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, устанавливает, что дисфункция хлоридных каналов CLC-2 влечет за собой вакуолизацию миелина. Исследование проводят исследователи Рауль Эстевес, преподаватель кафедры физиологических наук II Барселонского университета (UB) и член Центра биомедицинских сетевых исследований редких заболеваний (CIBERER); Томас Дж.

Йенч из Института молекулярной фармакологии им. Лейбница (FMP-MDC, Берлин) и Вирджиния Нуньес, преподаватель генетики в UB, научный сотрудник Института биомедицинских исследований Беллвитге (IDIBELL) и член CIBERER.Новое исследование основано на разработке моделей мышей, демонстрирующих заболевание, вызывающее мегалэнцефалию, спастичность и атаксию у людей.

Изучение этих моделей показывает, что белки MCL1 и GlialCAM играют решающую роль в локализации и регуляции хлоридного канала CLC-2 в глии, и доказывает, что этот канал участвует в заболевании.Взаимосвязь между ионным каналом CLC-2 и белком MLC была описана в предыдущем исследовании, проведенном группой Рауля Эстевеса вместе с научными группами CIBERER и FMP-MDC (Neuron, 2012).

Изучение этих новых моделей мышей означает прогресс в понимании механизмов развития болезни и возможность применять новые терапевтические стратегии для пациентов.


Портал обо всем