Это первое исследование, в котором прослеживаются траектории роста мозга у детей, у которых позже развивается аутизм, и первое, в котором чрезмерное количество спинномозговой жидкости в младенчестве связывается с аутизмом.«Это первое сообщение об аномалии мозга у младенцев, связанной с аутизмом, которую можно обнаружить с помощью обычной структурной МРТ», — сказал директор по исследованиям института MIND Дэвид Амарал, который руководил исследованием.
«Это исследование повышает потенциал разработки самого раннего метода выявления расстройства аутистического спектра. Раннее выявление имеет решающее значение, потому что раннее вмешательство может уменьшить когнитивные и поведенческие нарушения, связанные с аутизмом, и может привести к более положительным долгосрочным результатам для ребенка, "- сказал Амарал.Исследование проводилось на 55 младенцах в возрасте от 6 до 36 месяцев, у 33 из которых был старший брат или сестра с аутизмом. Двадцать два младенца были детьми, у которых в семейном анамнезе не было этого заболевания.
Исследователи сообщили, что аномалия мозга значительно чаще выявлялась у младенцев из группы высокого риска, у которых позже был диагностирован аутизм в возрасте от 24 до 36 месяцев. Предыдущее исследование Салли Озонофф, заместителя председателя по исследованиям и профессора кафедры психиатрии и поведенческих наук, которая со-руководила исследованием, показало, что риск аутизма почти в 20 раз выше у братьев и сестер детей с аутизмом, чем у детей, страдающих аутизмом. основное население. Центры США по контролю и профилактике заболеваний оценивают общую заболеваемость аутизмом 1 из 88.
Избыток спинномозговой жидкости и увеличенный объем головного мозга выявлялись путем периодического измерения роста и развития мозга младенцев с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), а также путем регулярной оценки их когнитивного, социального, коммуникативного и моторного развития. Младенцы как с высоким, так и с низким риском прошли первые МРТ в возрасте от 6 до 9 месяцев. Второе сканирование МРТ было проведено в возрасте от 12 до 15 месяцев. Третья проводилась между 18 и 24 месяцами.
МРТ проводились, когда младенцы спали естественным образом, без седации или анестезии.В 6 месяцев исследователи начали интенсивную поведенческую оценку развития младенцев. Их родители также периодически заполняли анкеты о поведении своих малышей.
Эти тесты проводились до тех пор, пока младенцам не исполнилось 24–36 месяцев, когда у каждого ребенка было выявлено расстройство аутистического спектра, другие задержки в развитии или типичное развитие.В дополнение к 10 детям с диагнозом аутизм, 24 процента детей из группы высокого риска и 13,5 процента детей из группы низкого риска были классифицированы как имеющие другие задержки в развитии. Было обнаружено, что около 45,5% детей из группы высокого риска и более 86% детей из группы низкого риска развиваются нормально.
Исследователи обнаружили, что в возрасте от 6 до 9 месяцев у детей с аутизмом наблюдается повышенный уровень спинномозговой жидкости в «экстрааксиальном» пространстве над мозгом и вокруг него, и что уровень этой жидкости остается аномально повышенным в период с 18 до 24 месяцев. возраст. Исследование показало, что чем больше жидкости в раннем младенчестве, тем серьезнее были симптомы аутизма у ребенка при постановке диагноза.У младенцев, у которых впоследствии будет диагностирован аутизм, «экстрааксиальный» объем жидкости был в среднем на 33 процента больше в возрасте от 12 до 15 месяцев и на 22 процента больше в возрасте от 18 до 24 месяцев по сравнению с обычно развивающимися младенцами. . В возрасте от 6 до 9 месяцев объем экстрааксиальной жидкости был на 20 процентов больше по сравнению с типично развивающимися младенцами. Исследование также предоставило первые данные МРТ увеличения мозга у аутистов в возрасте до 24 месяцев.
Младенцы в исследовании с диагнозом аутизм имели в среднем на 7 процентов больший объем мозга в 12 месяцев по сравнению с обычно развивающимися младенцами.Избыточная экстрааксиальная жидкость и увеличенный объем мозга были обнаружены с помощью визуализации мозга до того, как поведенческие признаки аутизма стали очевидными. «Причина увеличения экстрааксиальной жидкости и увеличения размера мозга в настоящее время неизвестна», — сказал Амарал.Ранняя диагностика может быть особенно полезной для младенцев, у старших братьев и сестер которых был диагностирован аутизм, но исследователи предупреждают, что это открытие необходимо повторить, прежде чем оно сможет помочь в ранней диагностике РАС.
Институт MIND в настоящее время сотрудничает с другими исследовательскими учреждениями, чтобы воспроизвести эти результаты и оценить, насколько хорошо потенциальный биомаркер может точно предсказать более поздний диагноз РАС.«Очень важно понять, как часто это открытие мозга присутствует у детей, у которых также не развивается аутизм», — сказал Озонов. «Чтобы биомаркер был полезен в прогнозировании результатов аутизма, мы хотим быть уверены, что он не дает недопустимого уровня ложных срабатываний». «Если это открытие повышенной экстрааксиальной жидкости будет воспроизведено в более крупной выборке младенцев, у которых развивается аутизм, и будет точно различать младенцев, у которых аутизм не развивается, он может стать неинвазивным биомаркером, который поможет в раннем выявлении, и в конечном итоге улучшить долгосрочные результаты для этих детей за счет раннего вмешательства », — сказал Марк Шен, аспирант Калифорнийского университета в Дэвисе и ведущий автор исследования.Среди других соавторов исследования Кристин В. Нордал, Грегори С. Янг, Сандра Л. Вуттон-Горджес, Аарон Ли, Сара Э. Листон и Кайла Р. Харрингтон, все из Медицинской школы Калифорнийского университета в Дэвисе.
Исследование финансировалось UC Davis MIND Institute, грантами R01MH068398 и 1K99MH085099 Национальных институтов здравоохранения США и стало возможным благодаря Закону о восстановлении и реинвестировании Америки от 2009 года.