Патрик Верстрекен (VIB / KU Leuven): «Эти неожиданные результаты предлагают нам новый подход к исследованию связи между клетками мозга. Мы считаем, что со временем появится возможность помочь пациентам с мутациями в гене TBC1D24 путем частичного подавления транспорт к лизосомам (отделам клетки, которые переваривают различные молекулы) ».Хорошая модель для изучения нейродегенеративных заболеванийМы знаем, что мутации в гене TBC1D24 вызывают расстройство мозга, которое влечет за собой такие состояния, как обширная нейродегенерация, эпилепсия, умственная отсталость и проблемы со слухом.
Патрик Верстрекен и его коллеги вывели плодовых мушек с мутациями в гене Скайуокера, версии TBC1D24. Симптомы этих плодовых мушек схожи с симптомами пациентов с заболеваниями головного мозга.Патрик Верстрекен объясняет: «Эти плодовые мушки являются подходящей моделью не только для исследования того, что происходит не так в мозгу, но и для изучения того, как с этим можно бороться. Например, мы пытаемся уменьшить или устранить симптомы у плодовых мушек с мутациями. в Скайуокере, внося дальнейшие изменения в их ДНК.
В случае успеха это означает, что у нас есть новые отправные точки для наших исследований нейродегенерации ».Потребность в «загрязненных, дефектных» белкахКлетки мозга общаются друг с другом через синапс. Ана Клара Фернандес, Валери Уттерховен и их коллеги во главе с Патриком Верстрекеном проводили скрининг генов, потенциально влияющих на коммуникацию между клетками мозга.
В процессе они обнаружили сложные гены HOPS. Комплекс HOPS гарантирует, что загрязненные, дефектные белки в синапсе (где клетки мозга взаимодействуют друг с другом) транспортируются в лизосому, отдел клетки, ответственный за расщепление белков.Когда исследователи VIB вырезали половину сложных генов HOPS в своей модели плодовой мушки для нейродегенерации, оказалось, что мухи больше не болеют. Поначалу это кажется довольно странным, потому что менее активный комплекс HOPS означает, что транспорт дефектных белков к месту деградации не работает должным образом.
Однако это исследование показало, что дефектные белки также играют роль в синапсе. Эти удивительные результаты предлагают новый подход к исследованиям заболеваний головного мозга.