Четыре исследования, представленные на недавнем ежегодном собрании Американского общества эпилепсии, глубже исследуют эту взаимосвязь, раскрывая биологические механизмы и клинические данные, которые могут помочь в улучшении лечения пациентов с обоими расстройствами.Дженнифер Аваллоне и ее коллеги ретроспективно изучили результаты видео-ЭЭГ и истории болезни 53 детей и взрослых с диагнозом эпилепсия и РАС. Авторы обнаружили аномальные результаты видео ЭЭГ в 50 из 53 исследованных записей.
Клинические записи и записи ЭЭГ показали, что у 40% пациентов была фокальная эпилепсия, у 30% — генерализованная эпилепсия, у 25% — как фокальная, так и генерализованная эпилепсия, а у 5% — неясный диагноз. В период между приступами субклиническая эпилептиформная активность наблюдалась в 85% исследований, в то время как неэпилептические отклонения активности ЭЭГ наблюдались в 40% исследований.«Наличие эпилепсии — важное открытие у пациентов с расстройством аутистического спектра», — говорит д-р Аваллоне. «Изучение вариаций активности ЭЭГ между приступами и во время них, а также того, как эти вариации связаны с генетическими и поведенческими данными у людей с РАС, может значительно помочь в лечении обоих состояний».
Во втором исследовании Андрей Мазарати, доктор медицинских наук, и его коллеги изучают взаимосвязь между аутизмом и эпилепсией, связанной с материнской инфекцией. Предыдущие исследования на животных потенциально связывали эпилепсию и аутизм, показывая, что активация иммунной системы у беременных мышей может запускать две иммунные молекулы — интерлейкин-6 (ИЛ-6) и интерлейкин-1? (IL-1?) — у потомства, тем самым усугубляя ошибочную передачу сигнала через область мозга, известную как гиппокамп.Авторы исследовали, могут ли одновременно возникать эпилепсия и РАС на другой установленной модели эпилепсии на мышах, известной как модель каиновой кислоты внутри гиппокампа.
Удивительно, но авторы сообщают о меньшем количестве припадков у потомков мышей, которые проявляли схожее с аутизмом поведение и имели активацию IL-6. В то же время более тяжелая эпилепсия наблюдалась у потомства мышей с избыточной продукцией как IL-6, так и IL-1 ?. По мнению авторов, модель на мышах выявляет доказательства соперничества, а не сотрудничества между аутизмом и эпилепсией при определенных обстоятельствах.«Эти наблюдения показывают, что процессы, способствующие связи аутизма и эпилепсии, очень сложны», — говорит доктор Мазарати. «Исследования, изучающие взаимосвязь между аутизмом и эпилепсией, должны учитывать эту сложность при разработке правильного дизайна эксперимента».
Третье исследование, проведенное доктором Миррет Эль-Хаграсси и его коллегами, изучает неврологические, физические и поведенческие характеристики пациентов с диагнозом РАС, эпилепсии и редкого состояния, известного как эпилептический электрический статус медленноволнового сна (ESES), развивающегося в детстве. ESES характеризуется неврологическими / психологическими нарушениями, задержкой моторики, эпилепсией и обнаружением эпилептического электрического статуса во время медленноволнового сна на ЭЭГ.Авторы проанализировали ретроспективные данные 44 пациентов с ЭСЭС, которые прошли видео-ЭЭГ-мониторинг и лечились высокими дозами диазепама в ночное время для регулирования активности мозга. У шести из этих сорока четырех пациентов был РАС.
Все пациенты с РАС имели трудности с общением и казались более вероятными, чем пациенты с ESES без РАС, иметь нарушения в обучении языку и чтению. У четырех пациентов с РАС были нормальные МРТ головного мозга, но большинство из них были сделаны годами ранее.Авторы сообщают, что ЭЭГ показала некоторые различия в расположении спайков в группе РАС по сравнению с группой без РАС.
В целом, после диазепама обе группы значительно улучшили контроль над приступами и нейрокогнитивный статус, но сравнение между двумя группами было затруднено.«РАС может быть связано с фокальной эпилепсией, ЭЭС и множественными нейрокогнитивными сопутствующими заболеваниями. Места спайков во время ЭЭС у пациентов с РАС, по-видимому, отличаются при первоначальном анализе от пациентов с ЭЭС, но без РАС.
Сопутствующие заболевания также различаются между двумя группами. Эти различия сложны. ", — отмечает д-р Эль-Хаграсси, — отмечает д-р Эль-Хаграсси. «Необходимы дальнейшие многоцентровые проспективные исследования».В четвертом исследовании Меган Ли Льюис, кандидат наук под руководством доктора Квентина Дж. Питтмана из Института мозга Хотчкисс в Калгари, и ее коллеги представили новую мышиную модель РАС и эпилепсии, чтобы изучить основные процессы, которые способствуют развитию РАС-эпилепсии. отношение.
Чтобы создать модель на животных, авторы инбредировали мышей, которые демонстрируют три поведенческих характеристики РАС — нарушение социальных взаимодействий, необычные вокализации и повторяющееся стереотипное поведение — и вызвали иммунный ответ у новорожденных мышей, который, как было показано, повышает возбудимость мозга у других животных. грызуны.Позже мышей исследовали на их предрасположенность к судорогам, активность мозга на ЭЭГ и ключевые модели поведения, подобные РАС.
Исследование подтвердило, что однократная иммунная проба в младенчестве увеличивает возбудимость мозга и повышает предрасположенность к припадкам, а также связано с аберрантной активностью ЭЭГ у взрослых мышей. Исследование также показало, что поведение, подобное РАС, сохраняется у взрослых мышей, получивших раннюю иммунную стимуляцию, но не у контрольных мышей.
«Эта инновационная модель мыши может стать полезным инструментом для обнаружения молекулярных процессов, ответственных за сосуществование РАС и эпилепсии», — говорит Льюис.Об эпилепсии Эпилепсией страдают 50 миллионов человек во всем мире, в том числе 3 миллиона в Соединенных Штатах.
Расстройство может иметь одну конкретную четко определенную причину, например травму головы, или проявляться как синдром с комплексом симптомов. Это третье по распространенности неврологическое расстройство после болезни Альцгеймера и инсульта.