Нейробластома поражает около 1000 детей в США в год. Пациенты относятся к разным категориям риска по их заболеванию.
Каждая категория риска определяет интенсивность схемы лечения и вероятность выживания пациента. У детей из категорий с более низким риском выживаемость составляет примерно 95 процентов при минимальном лечении.
Но если ребенок относится к группе повышенного риска, выживаемость падает примерно до 50 процентов даже при агрессивном плане лечения, который включает химиотерапию в высоких дозах, хирургическое вмешательство, трансплантацию стволовых клеток, лучевую терапию и иммунотерапию. Одним из распространенных индикаторов рака высокого риска является наличие у ребенка дополнительных копий (амплификации) гена MYCN (произносится как mick-N).
Результаты, опубликованные в журнале Национального института рака, являются первыми, в которых анализируется генетическая предрасположенность к тому, почему у некоторых детей развиваются опухоли нейробластомы, усиленные MYCN, а у других — опухоли, не амплифицированные MYCN.«Если мы сможем понять генетические события, вызывающие развитие этих различных типов опухолей, мы сможем отказаться от определенных типов лечения и усовершенствовать методы лечения, которые мы рекомендуем», — сказал Марк Эпплбаум, доктор медицины, доцент педиатрии в Чикагском университете. Медицина.Эплбаум и его команда проанализировали исходные генетические характеристики около 3200 пациентов с нейробластомой по всей стране.
Команда изучила наследуемую генетику пациентов и связала их с типом нейробластомы, которую они развили. Результаты показали, что общие генетические вариации у пациентов предрасполагают их к развитию разных генотипов нейробластомы, включая вероятность развития MYCN-амплификации.
«Связь генетики пациента с генотипом опухоли — относительно новая идея», — сказала Эпплбаум. «Мы попытались связать характеристики зародышевой линии с опухолями, амплифицированными MYCN, и опухолями, не амплифицированными MYCN».Необходимы дальнейшие исследования, чтобы развить их и, в конечном итоге, разработать целевые схемы лечения детей с опухолями нейробластомы высокого риска.