В отчете, опубликованном в сентябрьском выпуске The Journal of Molecular Diagnostics, исследовательская группа сообщает, что лабораторные тесты уже показывают, что новый аналитический метод выгодно отличается от широко используемого метода сравнения ДНК. Исследователи подали заявку на патент.
Текущий метод сравнения ДНК для определения отцовства и предварительного расследования уголовного дела подсчитывает количество повторов в определенных очень повторяющихся блоках ДНК, которые не являются частью генов.
Но, говорит Джеймс Эшлеман, M.D., Ph.D., профессор патологии Медицинского факультета Университета Джона Хопкинса: «Повторное тестирование обнаружит только ДНК, которая составляет не менее 1 процента образца ДНК, поэтому это не очень хорошо для ситуаций, в которых результаты зависят от небольшого количества материала в более крупном образец."
Проведение сравнений на основе общих «точечных мутаций» или вариаций в пределах реальных генов долгое время считалось непрактичным из-за высокой стоимости тестирования последовательности ДНК. Но стоимость секвенирования в последние годы упала настолько низко, что команда Эшлемана пересмотрела эту идею.
Выбрав блок ДНК с 17 общими точечными мутациями в непосредственной близости по геному, Мария Дебеляк, техник в лаборатории Эшлемана, искала несоответствия в различных смесях выращенных в лаборатории человеческих клеток. "Мы могли обнаруживать клетки, когда они составляли всего лишь .01 процент смеси, что является большим улучшением по сравнению с нынешним методом, который может обнаруживать только ДНК, составляющую от 1 до 5 процентов образца », — говорит Эшлеман.
По словам Эшлемана, помимо судебно-медицинской экспертизы и проверки отцовства, новый метод также потенциально может быть использован для мониторинга здоровья пациентов, перенесших трансплантацию костного мозга. Тестирование крови пациентов после трансплантации на низкий уровень лейкозных клеток крови теоретически можно использовать в качестве системы раннего предупреждения, но текущий анализ, основанный на стандартном повторном тестировании, недостаточно чувствителен для обнаружения низких уровней повторяющейся лейкемии ДНК в крови.
Напротив, когда исследователи тестировали кровь реципиентов костного мозга с помощью своей новой системы, они обнаружили, что она может обнаруживать ДНК пациента. «Если мы сможем разработать этот тест для коммерческого использования, он также может освободить некоторых реципиентов трансплантатов твердых органов от инвазивных биопсий, которые в настоящее время используются при подозрении на отторжение», — говорит Эшлеман.
Другими авторами статьи были Дональд Н. Фрид, Джейн А. Уэлч, Лиза Хейли, Кэти Байерл, Брайан С. Иглхарт, Апарна Паллаваялла, Кристофер Д. Гок, Мэри С. Леффелл, Минг-Цех Лин, Джонатан Певснер и Сара Дж. Уиллан, все из Университета Джонса Хопкинса.