Как синдром ломкой Х-хромосомы нарушает восприятие

Воздействие «более шумного» мозга
Несмотря на то, что исследование проводилось на плодовых мушках, существует множество аналогов между мухами и людьми, которые позволяют лучше понять болезни мозга человека.

Проф. Эмре Якси (Институт системной нейробиологии им.

Кавли при NTNU): «Белок Fragile X у плодовых мушек очень похож на белок Fragile X у людей. Наше исследование показывает, что у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы мозг «шумнее», что ухудшает их способность управлять потоком информации и понимать его, а также затрудняет взаимодействие с окружающим миром. Это может объяснить, почему многие пациенты проявляют беспокойство, испытывают трудности с обучением и общением и могут относиться к спектру аутизма."

Создание исследовательских технологий с нуля
Для достижения исследовательских целей проекта в KU Leuven с нуля были созданы новые подходы к работе с модельными организмами, включая технологию для выполнения электрофизиологических записей и обработки изображений отдельных нейронов плодовой мухи. Теперь, когда они созданы, эти технологии теперь доступны более широкому научному сообществу.
Доктор.

Луис Франко (VIB-KU Leuven): «Эти новые инструменты помогли нам гораздо быстрее проверить наши гипотезы, поскольку они позволили нам более эффективно собирать и обрабатывать большие наборы данных."
На пути к терапии, которая усиливает торможение
Основываясь на результатах своего исследования, ученые предполагают, что фармакологическое лечение пациентов с ломкой X-хромосомой, которое усиливает торможение, может уменьшить тревогу и эпилептические припадки, которые наблюдаются у подгруппы пациентов с ломкой X-хромосомой. Это также может улучшить то, как пациенты с Fragile X обрабатывают сенсорную информацию, облегчая симптомы аутизма у пациентов.

Проф. Бассам Хассан (Институт мозга и позвоночника, Париж, Франция): «Дальнейшие исследования могут включать проверку того, можно ли использовать задачи сенсорной дискриминации, такие как распознавание запахов, слуховых тонов или цветов / визуальных паттернов, для ранней диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы. Наши следующие шаги — это испытание препаратов, которые усиливают ингибирование, которые уже одобрены для использования на людях, таких как бензодиазепины и барбитураты, — сначала на моделях, а затем в клинике."

Портал обо всем