Исследование также показывает, что у детей, у которых есть брат или сестра с аутизмом, вероятность развития аутизма в 10 раз выше; 3 раза, если у них есть сводный брат или сестра; и 2, если у них есть двоюродный брат с аутизмом, предоставляя родителям и врачам столь необходимую информацию для оценки индивидуального риска.
Исследование, в котором приняли участие более 2 миллионов человек, было проведено исследователями из Королевского колледжа Лондона, Каролинского института в Швеции и Mount Sinai в США, и сегодня оно опубликовано в JAMA.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервного развития, определяемое нарушениями в социальном взаимодействии и общении, а также наличием ограничительного и повторяющегося поведения.
Точные причины неизвестны, но данные показывают, что они могут включать ряд генетических факторов и факторов риска окружающей среды.
Используя шведские национальные регистры здоровья, исследователи проанализировали анонимные данные всех 2 миллионов детей, родившихся в Швеции в период с 1982 по 2006 год, 14 516 из которых имели диагноз РАС.
Исследователи проанализировали пары членов семьи: однояйцевые и неидентичные близнецы, братья и сестры, сводные братья и сестры по материнской и отцовской линии и двоюродные братья и сестры.
Исследование включало два отдельных показателя риска аутизма — наследственность, которая представляет собой долю риска в популяции, которая может быть отнесена к генетическим факторам; и относительный рецидивирующий риск, который измеряет индивидуальный риск для людей, у которых есть родственники с аутизмом.
Большинство предыдущих исследований предполагали, что наследственность аутизма может достигать 80-90%, но одно исследование намекало на более низкую оценку. Новое исследование является крупнейшим и наиболее полным на сегодняшний день и оценивает наследственность аутизма в 50%, а остальные 50% объясняются ненаследственными факторами или факторами окружающей среды.
Факторы окружающей среды подразделяются на « общую среду », которая является общей для членов семьи (например, социально-экономический статус семьи), и « неразделенную среду », которая уникальна для человека (например, осложнения при родах или материнские инфекции или лекарства во время родов). пре- и перинатальный период). В этом исследовании факторы, которые уникальны для человека, или «неразделенная среда» были основным источником экологического риска.
Профессор Ави Райхенберг, автор исследования Центра исследований аутизма на горе Синай-Сивер, который руководил исследованием в Королевском колледже Лондона, говорит: «Наследственность — это популяционный показатель, поэтому, хотя он мало что говорит нам о риске на индивидуальном уровне. , он говорит нам, где искать причины. Мы были удивлены нашими выводами, поскольку не ожидали, что влияние факторов окружающей среды на аутизм будет настолько значительным.
Недавние исследовательские усилия, как правило, были сосредоточены на генах, но теперь ясно, что нам нужно гораздо больше исследований, чтобы сосредоточиться на определении того, что это за факторы окружающей среды. Точно так же, как необходимо учитывать множество генетических факторов, вероятно, будет множество различных факторов окружающей среды, способствующих развитию аутизма."
В другой части исследования исследователи изучали индивидуальный риск. В общей популяции аутизмом страдает примерно 1 из 100 детей. Исследователи обнаружили, что детям с братом или сестрой с аутизмом было 10 лет.В 3 раза выше вероятность развития аутизма; 3.3-2.9 раз, если у них был сводный брат или сестра с аутизмом; и 2.0 раз, если бы у них был двоюродный брат с аутизмом.
Не было различий в относительном риске между полами. Это первое исследование, обеспечивающее столь всесторонний и далеко идущий анализ индивидуального риска, распространенный на двоюродных братьев и сестер.
Доктор Свен Сандин, автор исследования из Королевского колледжа Лондона и Каролинской, говорит: «Наше исследование было вызвано очень простым вопросом, который часто задают родители:« Если у меня есть ребенок с аутизмом, каков риск того, что мой следующий ребенок тоже?«Наше исследование показывает, что на индивидуальном уровне риск аутизма увеличивается в зависимости от того, насколько вы генетически близки к другим родственникам с аутизмом. Теперь мы можем предоставить точную информацию о риске аутизма, которая может утешить родителей и врачей в их решениях."