мутация

Когда зло приходит к власти: о преобладании мутаций стволовых клеток в возрасте

Здоровье / /

Заболеваемость тканевой дисфункцией, заболеваниями и многими типами рака экспоненциально возрастает после 45 лет, показывая растущее число мутантных стволовых клонов или клонов-предшественников в системе кроветворения и кишечном эпителии. Новые результаты исследований показывают, что растущее число мутаций в стволовых клетках тканей является основной причиной канцерогенеза в возрасте, начиная с года до того, как возникнет заболевание. …

Когда зло приходит к власти: о преобладании мутаций стволовых клеток в возрастеПодробнее »

Преобладающие мутации, связанные с раком, обнаружены в практически здоровой группе: исследование демонстрирует способность дуплексного секвенирования выявлять клеточные изменения с высокой точностью и чувствительностью

Мир / /

Исследование было ранней проверкой возможностей дуплексного секвенирования ДНК, технологии, разработанной в Вашингтонском университете. Дуплексное секвенирование независимо маркирует молекулы вдоль обеих цепей ДНК. С точки зрения проспективной диагностики, ее точность считается непревзойденной.
Это исследование, знаменующее первое опубликованное применение технологии в обнаружении рака человека, было опубликовано сегодня в Трудах Национальной академии наук. …

Преобладающие мутации, связанные с раком, обнаружены в практически здоровой группе: исследование демонстрирует способность дуплексного секвенирования выявлять клеточные изменения с высокой точностью и чувствительностьюПодробнее »

Как одна генетическая мутация вызывает аутизм

Технологии / /

Исследование, опубликованное сегодня в журнале Cell, показывает, что фермент под названием UBE3A может быть отключен, когда молекула фосфата прикрепляется к UBE3A. В нейронах и во время нормального развития мозга этот переключатель можно включать и выключать, что приводит к жесткой регуляции UBE3A. Но исследовательская группа во главе с Марком Зилка, доктором философии, доцентом кафедры клеточной биологии и физиологии, обнаружила, что мутация, связанная с аутизмом, разрушает этот регуляторный переключатель. …

Как одна генетическая мутация вызывает аутизмПодробнее »

Первая мутация гена, объясняющая развитие рассеянного склероза

Здоровье / /

«Это открытие имеет решающее значение для нашего понимания рассеянного склероза», — говорит Карлес Виларино-Гуэль, доцент кафедры медицинской генетики Университета Британской Колумбии (UBC) в Ванкувере и один из старших авторов исследования. "Мало что известно о биологических процессах, которые приводят к возникновению болезни, и это открытие имеет огромный потенциал для разработки новых методов лечения, направленных на устранение основных причин, а не только симптомов."
РС — нейродегенеративное заболевание, при котором иммунная система атакует миелин, который защищает нервные волокна, нарушая поток информации между мозгом и телом. …

Первая мутация гена, объясняющая развитие рассеянного склерозаПодробнее »

Некодирующие мутации нарушают кооперативную функцию «генных семейств» при редком генетическом заболевании

Технологии / /

Исследователи ожидают, что аналогичные дисфункциональные генные сети влияют на возникновение и прогресс других заболеваний, в которых задействовано несколько генов, и что анализ этих сетей может в конечном итоге привести к улучшенным вариантам диагностики и лечения пациентов с такими заболеваниями, как рак, диабет и высокое кровяное давление. …

Некодирующие мутации нарушают кооперативную функцию «генных семейств» при редком генетическом заболеванииПодробнее »

Редкие мутации при раке кишечника могут идентифицировать пациентов с лучшим прогнозом: корреляция между редкими мутациями при раке кишечника, лучший прогноз повышает вероятность того, что пациенты с некоторыми опухолями могут не нуждаться в химиотерапии после операции

Природа / /

Исследование было сосредоточено на колоректальном (кишечном) раке и изучало наличие мутаций в гене, который необходим для точного копирования ДНК при делении клеток, известного как ДНК-полимераза-эпсилон (ПОЛЯ). Вследствие дефектов копирования их ДНК эти опухоли накапливают гораздо большее количество дополнительных мутаций, чем другие виды рака кишечника — характеристика, которая может объяснять явно усиленный иммунный ответ против них. …

Редкие мутации при раке кишечника могут идентифицировать пациентов с лучшим прогнозом: корреляция между редкими мутациями при раке кишечника, лучший прогноз повышает вероятность того, что пациенты с некоторыми опухолями могут не нуждаться в химиотерапии после операцииПодробнее »

Гены, борющиеся с вирусами, связаны с мутациями при раке: генетические данные подтверждают роль семейства генов в развитии рака

Природа / /

Исследователи обнаружили важное генетическое свидетельство, подтверждающее роль группы генов, борющихся с вирусами, в развитии рака.
Наше понимание биологических процессов, вызывающих рак, ограничено.

Ультрафиолет и курение — два хорошо изученных процесса, вызывающих рак. Воздействие любого из этих процессов вызывает различимые закономерности генетического повреждения или « сигнатуры » генома, которые могут привести к раку. …

Гены, борющиеся с вирусами, связаны с мутациями при раке: генетические данные подтверждают роль семейства генов в развитии ракаПодробнее »

Портал обо всем