Многогенные панельные генетические тесты все чаще рекомендуются пациентам с предрасположенностью к наследственному раку груди / яичников (HBOC). Однако быстрое внедрение этих тестов вызвало обеспокоенность, поскольку многие из протестированных генов относятся к генам с низким или умеренным риском, для которых не были введены согласованные руководящие принципы управления или были введены совсем недавно, в соответствии с предысторией исследования.Лейф У. Эллисен, доктор медицинских наук, из онкологического центра Массачусетской больницы общего профиля, Бостон, и соавторы хотели определить, как часто мультигенное панельное тестирование выявляет мутации, которые требуют определенных клинических действий у женщин, прошедших соответствующее тестирование, но не имеющих мутаций BRCA1 и BRCA2.
Авторы включили 1046 женщин и провели мультигенное панельное тестирование для всех участников. Среди 1046 женщин, 3,8 процента (40 женщин) с отрицательными показателями BRCA1 и BRCA2 имели вредные мутации в других генах умеренного риска.Авторы включили дополнительно 23 пациента в анализ клинического ведения исследования, и результаты показывают, что среди 63 женщин с положительными мутациями большинство из них (33 женщины [52 процента]) будут рассмотрены для дополнительного скрининга на конкретное заболевание и / или профилактических мер. помимо тех, которые основаны только на личном и семейном анамнезе.
Согласно результатам, дополнительное семейное тестирование также будет рассмотрено для родственников первой степени родства. В подавляющем большинстве случаев с положительной мутацией (58 из 63 [92 процента]) личный и / или семейный анамнез включал рак, связанный с мутантными генами.
«Многогенное панельное тестирование для пациентов с подозрением на риск HBOC позволяет выявить значительно больше людей с соответствующими мутациями гена риска рака, чем одно только тестирование BRCA1 / 2. Выявление таких мутаций, вероятно, изменит тактику для большинства этих людей и их семей в ближайшем будущем, и в долгосрочной перспективе должно привести к разработке эффективных руководящих принципов управления и улучшению результатов для лиц из групп риска », — заключает исследование.