По словам ведущего автора Шаррона Клоуз, доктора философии, мальчики с синдромом Клайнфельтера являются малоизученной и уязвимой группой населения из-за поздней диагностики, стигмы и непонимания природы нарушений половых хромосом. «Физические особенности заболевания малоизвестны, что затрудняет диагностику педиатрами», — сказал доктор. Клоуз, который проводил это исследование, будучи докторантом Школы медсестер Колумбийского университета.
Доктор. Клоуз в настоящее время является доцентом кафедры сестринского дела в Университете Эмори.
Среди других авторов статьи доктор.
Арлин Смолдон, доктор медицинских наук, доцент Колумбийской школы медсестер, Нэнси Рим, доктор медицинских наук, профессор Мэри Дики Линдси по профилактике заболеваний и укреплению здоровья на факультете сестринского дела в CUMC, и Илен Фенной, доктор медицины, профессор педиатрии в CUMC.
«Разработка Индекса физического фенотипа Клайнфельтера (KSPHI) позволила этому исследованию первым связать физические черты синдрома Клайнфельтера с психосоциальной функцией у детей», — говорит соавтор исследования д-р.
Фенной. "Этот новый инструмент оценки поможет поставщикам первичной медико-санитарной помощи выявить тех, кто подвержен наибольшему риску возникновения проблем нервного развития."
Хотя синдром Клайнфельтера поражает примерно одного из 600 мужчин, только 10% случаев диагностируются в детстве.
KSPHI, который все еще находится в стадии разработки, упростит педиатрам диагностику синдрома. KSPHI измеряет 13 физических характеристик, включая высокий рост, широкий размах рук, большую окружность талии, маленькие яички, развитие ткани груди и аномалии скелета.
Участники исследования прошли медицинский осмотр и гормональный анализ, а также заполнили четыре анкеты, в которых оценивали их качество жизни, самооценку, самооценку и риск депрессии.
KSPHI использовался для определения совокупного количества общих физических черт у 43 мужчин в возрасте от 8 до 18 лет. Подгруппа участников была взята из подростковой эндокринологической клиники CUMC, которая является ведущим центром диагностики синдрома Клайнфельтера.
Мальчики с большим количеством физических характеристик, связанных с синдромом Клайнфельтера, сообщали о худшем качестве жизни, чем мальчики с меньшим количеством физических проявлений расстройства. Около двух третей участников с синдромом Клайнфельтера указали, что у них низкое качество жизни, в то время как 38% имели низкую самооценку, 26% имели плохую самооценку и 16% имели риск депрессии. Большинство участников сообщили о нарушениях обучаемости, речевом и языковом дефиците и социальных проблемах.
Удивительно, но уровни тестостерона не были связаны с этими психологическими и социальными показателями здоровья, хотя широко распространено мнение, что низкий уровень тестостерона лежит в основе многих из этих симптомов. «Основываясь на этом открытии, неясно, может ли терапия тестостероном, обычно проводимая в период полового созревания, решить многие проблемы, с которыми сталкиваются дети с синдромом Клайнфельтера», — говорит д-р.
Фенной.
Независимо от того, играет ли гормональная терапия роль в процессе развития или нет, исследователи подчеркивают, что раннее вмешательство для устранения психосоциальных рисков для здоровья поможет пациентам и их семьям справиться с некоторыми хроническими аспектами синдрома Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера вызывается лишней Х-хромосомой и является одной из наиболее распространенных генетических причин мужского бесплодия. Часто диагностируется, когда взрослые обращаются за помощью по поводу репродуктивных проблем.
Несмотря на то, что бесплодие является наиболее частым исходом заболевания, затронутые люди также подвержены высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний, диабета, остеопороза, аутоиммунных заболеваний и рака.