Международная команда из примерно 300 ученых, известная как Сеть улучшения нейровизуализации с помощью метаанализа (ENIGMA), объединила сканирование мозга и генетические данные по всему миру, чтобы определить гены, которые усиливают или разрушают ключевые области мозга у людей из 33 стран. Это первое резонансное исследование с тех пор, как в 2014 году Национальные институты здравоохранения (NIH) запустили свои центры передового опыта от больших данных к знаниям (BD2K). Исследование было опубликовано в среду, 21 января, в рецензируемом журнале Nature.
«Ученые ENIGMA проверяют сканирование мозга и геномы по всему миру на предмет факторов, которые помогают или вредят мозгу — это краудсорсинг и огромное количество данных дает нам возможность взломать генетический код мозга», — сказал Пол Томпсон, доктор философии, Кек Медицинский факультет профессора USC и главного исследователя ENIGMA. «Наша глобальная команда обнаружила восемь генов, которые могут разрушать или усиливать мозговую ткань у людей во всем мире. Любое изменение в этих генах, похоже, изменяет ваш умственный банковский счет или резерв мозга на 2 или 3 процента. Альцгеймера, аутизма, депрессии и других расстройств ».
Исследование могло бы помочь выявить людей, которым наиболее полезны новые препараты, предназначенные для спасения клеток мозга, но необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, причастны ли генетические мутации к заболеванию.Исследователи ENIGMA проверили миллионы «орфографических различий» в генетическом коде, чтобы увидеть, какие из них влияют на размер ключевых частей мозга на магнитно-резонансных изображениях (МРТ) 30 717 человек. Анализ МРТ был сосредоточен на генетических данных из семи областей мозга, которые координируют движение, обучение, память и мотивацию. Группа определила восемь генетических вариантов, связанных с уменьшением объема мозга, несколько из которых обнаружены у более чем одной пятой населения мира.
Люди, несущие одну из этих восьми мутаций, в среднем имели меньшие области мозга, чем мозг без мутации, но сопоставимого возраста; некоторые гены участвуют в развитии рака и психических заболеваний.В октябре 2014 года NIH инвестировал почти 32 миллиона долларов в свою инициативу по работе с большими данными, создав 12 исследовательских центров по всей территории США для повышения полезности биомедицинских данных. Два центра передового опыта BD2K USC, включая ENIGMA, получили в общей сложности 23 миллиона долларов за четыре года.
«В своей работе Центр ENIGMA использует обширные наборы данных в качестве двигателей биомедицинских открытий; он показывает, как генетический план каждого человека формирует человеческий мозг», — сказал Филип Борн, доктор философии, заместитель директора по науке о данных в NIH. «Этот альянс« Больших данных »показывает, что программа NIH« От больших данных к знаниям »(BD2K) предполагает достичь с помощью наших 12 центров передового опыта в области вычислений больших данных».