вариант

Иммунотерапия может быть вариантом лечения рака груди

«Это исследование может изменить нашу способность лечить пациентов с тройным отрицательным раком груди», — говорит Барбара Покай, доктор медицины, ведущий исследователь исследования и хирург клиники Мэйо. «У нас могут быть признаки того, что этих пациентов можно лечить с помощью иммунотерапии. У нас не так много вариантов для этих пациентов, и это действительно расширило бы наши возможности». …

Проект «10K геномов» изучает вклад редких вариантов в развитие заболеваний человека, факторы риска: историческое исследование подтверждает сложность, информирует о следующих этапах исследования

Редкие генетические варианты — это изменения в ДНК, которые переносятся лишь относительно небольшим количеством людей в популяции. Исследование UK10K было разработано для изучения вклада этих редких генетических вариантов в заболевание человека и его факторы риска.

«Проект внес важный новый вклад в описание роли редких генетических вариантов в широком спектре сценариев болезней и человеческих черт». — говорит доктор Николь Соранцо, автор-корреспондент Института Сэнгера Wellcome Trust. …

Ученые находят генетические варианты ключом к пониманию происхождения рака яичников: международное исследование геномных ассоциаций также определяет ключевой ген, ответственный за экспрессию подтипа рака яичников.

Исследование, опубликованное 15 июня в рецензируемом журнале Nature Genetics, подчеркивает открытие трех генетических вариантов, связанных с муцинозными карциномами яичников (MOC), предлагая первые доказательства генетической предрасположенности к этому типу рака яичников. Исследование также предполагает связь между общими путями развития между MOC и колоректальным раком и впервые идентифицирует ген под названием HOXD9, который включает и выключает гены и дает подсказки о развитии MOC. …

Сорок восемь новых генетических вариантов, связанных с РС

Опубликованное 29 сентября в Интернете в журнале Nature Genetics исследование «Анализ иммунных локусов выявляет 48 новых вариантов восприимчивости к рассеянному склерозу» — это крупнейшее на сегодняшний день исследование генетики рассеянного склероза. Это исследование, проводимое Медицинской школой Университета Майами Миллера, проводилось при участии международной группы из 193 исследователей из 84 исследовательских групп из 13 стран и финансировалось более чем 40 местными и национальными агентствами и фондами. …

Исследователи комбинируют общие генетические варианты и другие факторы для улучшения прогноза риска рака груди.

Группа международных исследователей под руководством Mayo Clinic объединила 77 из этих распространенных генетических вариантов в один фактор риска, который можно использовать для улучшения идентификации женщин с повышенным риском рака груди. Этот фактор, известный как оценка полигенного риска, был создан на основе генетических данных более 67 000 женщин. …

Кофе в генах? Новые генетические варианты, связанные с употреблением кофе

«Кофе и кофеин связаны с положительными и отрицательными последствиями для здоровья. Наши результаты могут позволить нам определить подгруппы людей, которые, скорее всего, выиграют от увеличения или уменьшения потребления кофе для оптимального здоровья», — сказала Мэрилин Корнелис, научный сотрудник Департамента питания. …

Два новых генетических варианта связаны с раком груди

Генетические варианты конкретно связаны с наиболее распространенной формой рака груди, положительной по рецепторам эстрогена, и дают важную информацию о том, как развивается болезнь.Ученые считают, что скрининг женщин на все выявленные генетические варианты может в конечном итоге выявить тех, кто подвержен наибольшему риску рака груди, и улучшить стратегии предотвращения этого заболевания. …