Миопатия Дюшена — рецессивно наследуемая прогрессирующая миопатия, развивающаяся у мальчиков и обусловленная мутацией гена белка дистрофина.
Основными клиническими симптомами болезни Дюшена являются:
прогрессирующая слабость мышц тазового и плечевого пояса, сгибательных мышц шеи, постепенное формирование контрактур и ограничение движений в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах;
постепенное прогрессирующее нарушение способности ходить и полная утрата ходьбы к 12 годам;
формирование кифосколиоза;
деформация грудной клетки, прогрессирующее нарушение функции дыхания и развитие выраженной дыхательной недостаточности на 2-3-м десятилетии жизни;
снижение интеллекта;
псевдогипертрофия мышц (они замещаются жировой и соединительной тканью и кажутся утолщенными).
последнее фото — свежий труп /декабрь*11/ остальные фото в тему к материалу.