Они приготовили препарат Аталурен в виде глазных капель и обнаружили, что он последовательно восстанавливает нормальное зрение у мышей с аниридией (ANN-э-э-э-э-э), заболеванием, которое серьезно ограничивает зрение примерно у 5000 человек в Северной Америке. Ожидается, что небольшое клиническое испытание с участием детей и подростков начнется в следующем году в Ванкувере, США и Великобритании.Аниридия вызывается «бессмысленной мутацией» — дополнительным «стоп-сигналом» гена, который прерывает выработку белка, важного для развития глаз.
Пациенты с аниридией не имеют радужной оболочки (цветного кольца вокруг зрачка) и страдают множеством других глазных аномалий.Считается, что Аталурен обладает способностью отменять дополнительный знак остановки, тем самым позволяя производить белок. Ученые UBC-VCH первоначально думали, что препарат будет работать только в утробе матери, давая его беременной матери, чтобы предотвратить возникновение аниридии у ее плода. Но затем они дали свои специально разработанные глазные капли Аталурен, которые они называют СТАРТ, двухнедельным мышам с аниридией, и обнаружили, что они фактически обращают вспять повреждения, с которыми они родились.
«Мы были поражены, увидев, насколько податливы глаза после родов», — сказала Шерил Грегори-Эванс, доцент офтальмологии и визуальных наук и нейробиолог из Ванкуверского научно-исследовательского института здоровья прибрежных районов. "Это многообещающе для лечения других глазных заболеваний, вызванных бессмысленными мутациями, включая некоторые типы дегенерации желтого пятна. И если оно обращает вспять повреждение глаза, это повышает вероятность излечения других врожденных заболеваний. Проблема заключается в том, чтобы исправить это место в нужное время ".Видео об исследовании доступно на http://youtu.be/L9Gx1bUxCUg.
ИСТОРИЯ | ПОТЕНЦИАЛЬНОЕ ЛЕЧЕНИЕ ОТ АНИРИИДИИПлохое зрение при рождении, ухудшение зрения позже: аниридия проявляется при рождении из-за отсутствия радужной оболочки. Малыши с аниридией нуждаются в очках, чтобы видеть, солнцезащитных очках или затемненных контактных линзах, чтобы защитить глаза от чрезмерного воздействия света, и они не могут читать мелкий текст.
Их глаза постоянно двигаются, что затрудняет фокусировку, и у них повышенное внутреннее давление (глаукома), которое повреждает зрительный нерв по мере взросления. Они также склонны к повреждению роговицы в подростковом и раннем взрослом возрасте. В конце концов, большинство людей с аниридией считаются слепыми и вынуждены прибегать к шрифту Брайля или дорогостоящим электронным средствам чтения.
Пластичность глаза: устранение повреждения тканей у молодых мышей, опубликованное сегодня в Интернете Журналом клинических исследований, согласуется с тем фактом, что глаза млекопитающих не полностью сформированы при рождении. Человеческие младенцы не различают цвета, пока им не исполнится шесть месяцев, а их восприятие не полностью развито до пятилетнего возраста.Подавитель бессмыслицы: Ataluren, производимый компанией PTC Therapeutics из Нью-Джерси, считается «подавителем бессмыслицы» — он заглушает лишний «стоп-кодон» в гене и позволяет собрать полный белок.
В настоящее время препарат проходит испытания для лечения муковисцидоза и мышечной дистрофии Дюшенна, которые также вызваны бессмысленными мутациями.Грубое решение: первая попытка Грегори-Эванса создать глазные капли Аталурен оказалась безуспешной. Препарат не растворялся и, таким образом, раздражал глаза мышей.
Поэтому она обратилась к Кишору Васану, профессору и заместителю декана факультета фармацевтических наук, который измельчил лекарство в очень мелкий порошок и смешал его с раствором, который лучше прилипал к глазу.