Появившиеся сегодня в JAMA, рекомендации предназначены для общего пользования педиатрами, терапевтами, лечащими взрослых, гематологами, персоналом скорой помощи, госпиталистами и другими поставщиками медицинских услуг. Новое руководство состоит из более чем 500 конкретных указаний для врачей, лечащих пациентов с серповидно-клеточной анемией."Цель состоит в том, чтобы улучшить лечение всех людей с серповидно-клеточной анемией, молодых и старых, и повысить осведомленность всей медицинской профессии о необходимости лучшего ухода и дополнительных исследований, чтобы когда-нибудь каждый с серповидно-клеточной анемией мог получить наилучший возможный уход и вести нормальную и продуктивную жизнь », — сказал д-р Джордж Бьюкенен, профессор педиатрии и внутренней медицины.
Хотя в настоящее время у большинства пациентов диагноз ставится при рождении, и они доживают до зрелого возраста, многие пациенты с серповидно-клеточной анемией умирают в возрасте от 30 до 40 лет от острых осложнений или хронического повреждения органов. Доктор Бьюкенен и группа экспертов хотят изменить эту статистику с помощью улучшенного и комплексного лечения.Одна из оставшихся в живых, которая превзошла эти цифры, — 58-летняя Ширли Миллер, которая работала в Юго-Западном Юго-Западном Университете с доктором Бьюкененом с 2002 по 2010 год в качестве менеджера программы, защитника интересов пациентов и координатора аутрич-работы.«Я прожила свою жизнь в страхе, потому что думала, что мне было 30 лет.
Я потратила много времени на размышления о том, как же наступит конец. Мои родители никогда не говорили мне о моей ожидаемой продолжительности жизни; я пошла в библиотеку и посмотрела ее», — сказала г-жа Миллер, который сейчас помогает запустить комплексную программу для взрослых с серповидно-клеточной анемией в Шарлотте, Северная Каролина.Ей был поставлен диагноз, когда ей было три года, и она была единственной из пяти братьев и сестер, страдающих этим заболеванием.
Она росла без уроков физкультуры и не занималась спортом. Она медленно заводила друзей и была смущена, когда другие прошли половую зрелость до нее. Она благодарит своих родителей за то, что они помогли ей поверить в то, что она могла это сделать, и она признает заботу, которую она позже получила, когда стала взрослой в Юго-Западном Юта.
«Комплексная помощь является ключом к успешному лечению серповидно-клеточной анемии, известной как серповидноклеточная анемия. В настоящее время не хватает врачей, специализирующихся на уходе за взрослыми с серповидно-клеточной анемией, что означает, что многие из них проходят прием к врачам первичной медико-санитарной помощи или другие специалисты ", — сказала г-жа Миллер. «Эти рекомендации предоставят врачам инструмент для базового понимания этиологии заболевания и возможных осложнений, на которые следует обратить внимание при ведении пациента. Я приписываю свое выживание всестороннему уходу, который я получил от этого учебно-исследовательского университета, который находится на стадии сокращения. край стольких разработок. Знания и опыт, имеющиеся здесь, имеют решающее значение ».
Экспертная комиссия по новым рекомендациям состоит из 12 человек, известных своим опытом диагностики и лечения людей с серповидно-клеточной анемией. В состав комиссии вошли два детских гематолога, четыре взрослых гематолога, акушер, психиатр, медсестра отделения неотложной помощи, два специалиста по переливанию крови и один семейный врач.
Этим экспертам помогал большой штат руководителей NHLBI и другой персонал, включая экспертов по поиску и анализу имеющихся научных данных, которые могут помочь улучшить жизнь людей с серповидно-клеточной анемией.Серповидно-клеточная анемия — наиболее распространенное серьезное заболевание в мире, вызванное мутацией одного гена. По оценкам, от 70 000 до 100 000 человек в США страдают серповидно-клеточной анемией.
Около 1000 из них ежегодно получают помощь в Юго-Западном университете штата Калифорния. Доктор Бьюкенен в течение 37 лет руководил институциональными педиатрическими и исследовательскими программами по серповидно-клеточной анемии.Более 2 миллионов американцев являются носителями серповидноклеточной анемии.«Афро-американцы гораздо чаще, чем европейцы, имеют серповидно-клеточную черту, которая является не болезнью, а состоянием носительства.
Чтобы иметь болезнь, нужно получить копию аномального гена от обоих родителей», — сказал доктор Бьюкенен. , заведующий кафедрой детской онкологии Детского онкологического фонда. Гематология.
«В каждом штате в настоящее время проводится обязательный скрининг новорожденных на наличие этой болезни», — сказал доктор Бьюкенен, директор Семейного центра детской онкологии Барретта в Юго-Западном Юго-Западном Юта.Доктор Бьюкенен сыграл важную роль в обеспечении того, чтобы Техас стал третьим штатом, внедрившим скрининг новорожденных в 1983 году.
Ежегодно в Техасе диагностируется около 150 младенцев с серповидно-клеточной анемией. Почти треть из них получают лечение в Детском медицинском центре в Далласе.Когда серповидно-клеточная анемия прогрессирует, она может задерживать половое созревание и вызывать острые и хронические осложнения, включая изнуряющую боль, опасные для жизни инфекции, повреждение жизненно важных органов и инсульт.
Пересадка стволовых клеток — потенциальное лекарство; однако из-за высокой стоимости, отсутствия подходящих доноров (в идеале донор — это брат или сестра) и риска осложнений такие трансплантации становятся относительно нечастыми. Недавно опубликованные всеобъемлющие рекомендации рекомендуют более эффективный контроль боли; профилактика и лечение острых и хронических осложнений; общее поддержание здоровья; разумное использование переливания крови; и обучение пациентов управлять своим заболеванием путем изменения поведения.Комитет также настоятельно рекомендует назначать гидроксимочевину, пероральное лекарство, принимаемое один раз в день, которое стало стандартом лечения.
Гидроксимочевина снижает воздействие болезни, улучшая анемию и снижая риск болевых явлений и острого грудного синдрома. Это также может снизить потребность в переливании крови и госпитализации.
«Эти национальные рекомендации предназначены не только для гематологов, но и для всех практикующих врачей, которые могут столкнуться с пациентами с серповидно-клеточной анемией, чтобы проинформировать их о гидроксимочевине и о том, как лучше всего предложить им общую медицинскую помощь», — сказал доктор Бьюкенен. «У нас есть много работы по обучению врачей».Сентябрь — это Национальный месяц осведомленности о серповидных клетках, и рекомендации будут обсуждаться и распространяться на профессиональных конференциях, а также будут доступны на веб-сайте NHLBI и в JAMA, журнале Американской медицинской ассоциации.
Согласно NHLBI, серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенной формой серповидно-клеточной анемии, серьезным заболеванием, при котором в организме вырабатываются серповидные эритроциты. «Серповидный» означает, что красные кровяные тельца имеют форму полумесяца. Нормальные эритроциты имеют форму диска и выглядят как пончики без отверстий в центре, легко перемещаясь по кровеносным сосудам.
Красные кровяные тельца содержат богатый железом белок, называемый гемоглобином, который переносит кислород от легких к остальному телу. Серповидные клетки содержат аномальный гемоглобин, называемый серповидным гемоглобином или гемоглобином S. Они имеют тенденцию блокировать кровоток в кровеносных сосудах конечностей и органов, вызывая боль, повреждение органов и повышенный риск заражения.
В США заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканца и более чем у одного из каждых 36000 рождений латиноамериканского происхождения.